家族性高膽固醇血癥
...症(FH)的實驗室診斷方法。但是,後來發現正常人與雜合子患者的測定值之間有較明顯的交叉重疊現象,且該方法在技術上也較爲困難。1982年,Sneider成功地純化了牛腎上腺LDL受體基因。1984年,Yamamoto成功地分離並克隆了5.3kb受...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性紅細胞增多症
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病氧親和力增高血紅蛋白
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病氟瓦停
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
富伐他汀
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;西藥中毒;心血管系統用藥;抗動脈粥樣硬化藥物;調節血脂藥來適可
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;西藥中毒;心血管系統用藥;抗動脈粥樣硬化藥物;調節血脂藥氟伐他汀
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物丙酮酸激酶缺乏症
...哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,在德國和美國PK缺乏症雜合子約爲1%。我國1984年胡亞美首次報道2例,至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例。病因:生化變異型:PK是一分子量爲60kD由完全相...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血遺傳性慢性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病