神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病;神經內科有汗性外胚葉發育不良
...,其外泌汗腺尚活躍。面容如常,無典型馬鞍鼻,但可有無汗性外胚葉發育不良的其它異常。症狀體徵:其毛髮、甲及齒發育不良,然汗腺並不缺乏或減少,常伴掌蹠角化症,其外泌汗腺尚活躍。面容如常,無典型馬鞍鼻,但可...
疾病;皮膚性病科無汗性外胚葉發育不良
...me疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲...
疾病;皮膚性病科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...脂溢性皮炎可十分嚴重,可與移植物抗宿主病發生混淆,外胚層發育不全也有報道。頰黏膜,舌和會陰部可發生慢性深部潰瘍。3.胃腸道症狀包括鉅細胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及膽管可導致硬化性膽管炎和慢性肝...
疾病;兒科局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病;皮膚性病科毛細血管擴張性共濟失調
...2.組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是...
疾病;神經內科Nezelot 綜合徵
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,...
疾病;呼吸內科短肢侏儒免疫缺陷
...性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反...
疾病;皮膚性病科短指-球狀晶體異位綜合徵
...性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型...
疾病;兒科胸腺發育不全綜合徵
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵