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葡萄糖脑酰胺沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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