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第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
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早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早...
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【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清學篩...
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38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
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無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
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兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
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小針刀結合推拿治療第三腰椎橫突綜合徵125例
【關鍵詞】小針刀;腰椎橫突綜合徵第三腰椎橫突綜合徵是腰部常見的慢性軟組織損傷之一,多由急性損傷後或慢性勞損形成。根據該病的病理特點,腰背肌筋膜和骶棘肌在和第三腰椎橫突處產生病理性黏連或結疤,筆者2006年10...
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同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...型正常,現上小學三年級,見圖1。 2討論 21-三體綜合徵中完全型者佔95%,患者幾乎都是新發生的突變,主要是由於在減數分裂過程中發生了染色體不分離,使得某一配子帶有了兩條21號染色體。當這一配子與正常配子受...
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針藥合治第三腰椎橫突綜合徵
...三腰椎橫突尖封閉術,結合口服中藥,治療第三腰椎橫突綜合徵21例,療效滿意,報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料21例患者中,男14例,女7例。年齡20~46歲,病程10天~2年,平均62個月。21例均在腰三橫突尖端有明顯壓...
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婦產科學——面向21世紀課程教材
...節 早產 第三節 異位妊娠 第四節 妊娠高血壓綜合徵 第五節前置胎盤 第六節 胎盤早剝 第七節 多胎妊娠 第八節 羊水過多 第九節 羊水過少 第十節 過期妊娠 第十一節 死胎 第十...
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四例t(1,3)(p36,q21)骨髓增生異常綜合徵的臨牀和實驗室研究
...ol.27No.2P.99-1029(天津)爲了研究t(1,3)(p36,q21)骨髓增生異常綜合徵(MDS)患者的臨牀特徵和受累基因的表達。研究者報告4例t(1,3)(p36,q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法檢測正常胎兒組織、2名健康正常人和3例t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓細胞MEL1...
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診斷庫欣綜合徵時多種檢查方法的比較
...代謝雜誌2005Vol.21No.5P.402-40419(上海)爲了評價診斷庫欣綜合徵時多種臨牀試驗方法的敏感性和特異性。研究者在173例臨牀確診庫欣綜合徵患者中進行血、尿皮質醇測定,血皮質醇晝夜節律觀察和地塞米松抑制試驗,並與術後病...
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熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...意不要移動蓋玻片。2結果在熒光顯微鏡下觀察結果:Down綜合徵有3條21號染色體,所以,在熒光顯微鏡下有3個熒光信號。見圖1。3討論對於染色體異常的診斷,傳統的細胞遺傳學方法往往採用細胞培養與染色體顯帶分析法,該法...
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四季養生:春安、夏泰、秋吉、冬祥——21世紀綠色養生要典
...防病治病十三、秋季護膚十四、秋季性養十五、慢性疲勞綜合徵冬季養生一、冬季的概念二、冬季養生之綱三、冬候四、冬季人體生物鐘運行特點五、怕冷也是病六、冬寒之害和低溫致病七、天人相應與秋冬養陰八、冬防傳染病...
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第二節 人體染色體畸變
...害因素、抗腫瘤藥物、病毒等都可以引起SCE率增加,Bloom綜合徵患者和某些腫瘤患者的SCE率也明顯上升。作者:
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中醫足部外治法
... 十、萎縮性胃炎 十一、胃下垂 十二、胃輕癱綜合徵 十三、化療引起胃腸反應 十四、輔助胃腸檢查 第10章泌尿系統疾病 一、尿頻 二、尿瀦留 三、尿毒症 四、老年性尿失禁 五、輸尿管結...
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針刺配合封閉治療腰三橫突綜合徵35例觀察
第三腰椎橫突綜合徵是鍼灸臨牀常見腰痛的病因之一,自2002年以來,我們採用多種傳統針刺方法配合封閉療法進行治療,獲得滿意療效。現報道如下。1臨牀資料1.1一般資料本組35例,均爲鍼灸門診病例,其中男25例,女10例,年...
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NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...識:人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合徵(Downsyndrome),這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德...
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染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
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第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
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三、放射生物學研究中實驗動物的選擇
...研究表明,當改變照射的幾何位置時,在死亡率、放射性綜合徵的嚴重程度方面,仍程度不等地存在着這種影響(表10-13)。表10-13 400倫丙種射線單向和多向照射對不同體重狗*損傷作用的綜合材料(AkoeB1971)體 重死亡率(%...
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孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...高齡孕婦進行產前診斷是必要的。有資料顯示,胎兒唐氏綜合徵發病只有15%~30%是發生在35歲以上的孕婦,而69%~85%發生在小於35歲者[4]。本組以孕中期唐氏篩查異常者8例,21三體高風險中,3例21三體,3例9號染色體倒位,1例4...
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亞健康流行學研究進展
...徵證候羣,持續時間在6個月以上者,正式命名爲慢性疲勞綜合徵(ChronicFatigueSyndrome,CFS),並制訂了CFS診斷標準[1],1994年CDC又對CFS的診斷標準進行了修訂[2]。日本厚生省在參考美國標準的基礎上也制定了CFS標準[3]。其他國...
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妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
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貝瑞和康:用科技關愛生命
...五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多爲終生殘疾或智力障礙,無法治癒,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無...
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何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
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研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...《神經元》(Neuron)雜誌上發表的兩篇文章證實,在唐氏綜合症、帕金森症和其他神經退化疾病中,關鍵的神經元生長調節分子機器中異常簡單的基因變異能夠殺死神經元。研究人員認爲這些基礎發現可能有助於這些疾病中人質...
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中西醫結合治療第三腰椎橫突綜合徵
第三腰椎橫突綜合徵是骨傷科門診以腰痛就診的常見病,我院自2002年6月~2005年1月採用局封、拇指按壓及中藥內服等方法治療該病效果滿意。現將資料完整的130例總結如下。 1臨牀資料 1.1一般資料130例患者中,男93例,...
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唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達,可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞,它可以發展成許多不同類型的成熟細胞,因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
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3月21日世界睡眠日健康提示
...故亦造成了一定的社會危害。那麼,什麼是睡眠呼吸暫停綜合徵呢?首都醫科大學宣武醫院耳鼻喉科副主任醫師倪志立博士給我們作出了權威的術語解釋:夜間睡眠時如果呼吸停止持續的時間超過10秒即被認爲是呼吸暫停,此...