2 基本信息
《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。
3 發佈通知
國衛辦醫函[2017] 537號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革，規範診療行爲，保障醫療質量與安全，我委持續推進臨牀路徑管理工作，委託中華醫學會組織專家制（修）定了23個專業202個病種的臨牀路徑。上述臨牀路徑已在中華醫學會網站（網址http://WWW.cma.org.cn/kjps/jsgf/）上發佈，供衛生計生行政部門和醫療機構參考使用。
國家衛生計生委辦公廳
2017年5月31日
4 臨牀路徑全文
4.1 一、遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑標準住院流程
4.1.1 （一）適用對象。
第一診斷爲遺傳性球形紅細胞增多症
4.1.2 （二）診斷依據。
4.1.2.1 1 病史
應仔細詢問病史，注意發病時年齡及家族調查，75%的病例有陽性家族史。
4.1.2.2 2 臨牀表現
2.1 貧血輕重不等，於再生障礙危象或溶血危象時加重，多表現爲小細胞高色素性貧血。
2.2 黃疸或輕或重，呈間歇性；詳細詢問病史，多自幼即反覆發作。
4.1.2.3 3 實驗室檢查
3.1 具備溶血性貧血的實驗室檢查特點，紅細胞MCHC增高。
3.2 外周血塗片可見胞體小、染色深，中心淡染區消失的小球形紅細胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可達70%，也有約20%的患者缺乏典型的球形紅細胞。
3.3 紅細胞滲透脆性試驗（OF）：正常人開始溶血0.42%~0.46%，完全溶血 0.28%~0.32%。本症多於0.50%~0.75%開始溶血，0.4%完全溶血。
3.4自溶試驗（48小時）：溶血＞5%，溫育前先加入葡萄糖或ATP可明顯減少溶血。
3.5酸化甘油溶血試驗（AGLT50）：陽性（150秒以內）。
3.6 SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析：部分患者可見收縮蛋白等膜骨架蛋白缺少。
3.7 伊紅-5’-馬來酰亞胺（EMA）流式檢測
4.1.3 （三）進入路徑標準。
1. 第一診斷符合遺傳性球形紅細胞增多症編碼（ICD-10: D58.002）
2. 當患者同時具有其他疾病診斷，但在住院期間不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時，可以進入路徑。
4.1.4 （四）標準住院日10天內。
4.1.5 （五）住院期間的檢查項目。
4.1.5.1 1.必需的檢查項目
1.1常規：血常規（含網織紅細胞計數及白細胞分類）、外周血塗片瑞氏染色（觀察成熟紅細胞形態）、尿常規+尿Rous、大便常規+潛血、血型、輸血相關檢查（肝炎病毒全套、HIV病毒、梅毒）。
1.2.3 抗鹼血紅蛋白測定（HbF）、血紅蛋白A2（HbA2）
1.2.4 紅細胞鹽水滲透脆性試驗（EOF）、酸化甘油溶血試驗（AGLT50）、蔗糖高滲冷溶試驗（SHTCL）
1.2.6 紅細胞酶測定
1.2.8血紅蛋白電泳、醋酸纖維膜蛋白電泳、紅細胞膜蛋白電泳
1.2.9 EMA流式檢測
1.2.10 PNH克隆測定
1.3 生化 肝腎功能、乳酸脫氫酶及同工酶、電解質六項、空腹血糖、血清鐵四項、血清鐵蛋白、葉酸、維生素B12測定、促紅細胞生成素水平、
1.4 免疫 風溼3項（ASO、RF、CRP）、甲狀腺功能、ENA抗體譜、抗核抗體（ANA）、
1.5淋巴細胞亞羣
1.6 凝血八項
1.8 骨髓檢查 骨髓穿刺、NALP、PAS、鐵染色、巨核酶標、染色體、骨髓流式檢查、骨髓活檢病理
4.1.5.2 2.根據患者病情進行的檢查項目
腫瘤標記物、地中海貧血基因測定、紅細胞膜骨架蛋白基因測定，病毒 （如微小病毒B19、單純皰疹病毒及EB病毒） 篩查（擬診溶血危象時）。
4.1.6 （六）治療方案的選擇。
1. 脾切除治療 爲主要治療方法，能減輕絕大部分患者貧血、網織紅細胞接近正常，通常於5-9歲後進行手術治療，如合併膽囊結石者，可考慮同時行膽囊切除治療。
3. 常規補充葉酸治療。
4. 溶血嚴重者或出現溶血危象時，應給予輸懸浮濃縮紅細胞治療。
4.1.7 （七）出院標準。
1. 一般狀況良好，
2.無需要住院處理的併發症和（或）合併症。
4.2 二、遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑表單
適用對象：第一診斷爲遺傳性球形紅細胞增多症（ICD-10：D58.002）；
患者姓名: 性別: 年齡: 門診號: 住院號
時間 | 住院第１天 | 住院第２天 |
診 療 工 作 | □ 詢問病史及體格檢查 □ 完成病歷書寫 □ 開化驗單 □ 對症支持治療 □ 病情告知，貧血重者向家屬告病重或病危通知 | □ 上級醫生查房 □ 完成入院檢查 □ 繼續對症支持治療 □ 完成必要時相關科室會診 □ 完成上級醫生查房記錄等病歷書寫 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑： □ 血液病護理常規 □ 級別護理 □ 飲食 □ 視病情通知病重或病危 □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ 外周血塗片瑞氏染色 □ 尿常規+尿Rous試驗、便常規+潛血 □ 血清鐵4項 □ 紅細胞鹽水滲透對性試驗 □ EMA試驗 □ 病毒 （如微小病毒B19、單純皰疹病毒及EB病毒） 篩查（擬診溶血危象時） □ 其他化驗醫囑 | 長期醫囑： □ 既往基礎用藥 □ 葉酸 5mg bid □ 腺苷蛋氨酸 1.0 qd □ 熊去氧膽酸 0.25 qd □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ X線、胸片或肺部CT檢查 □ 腹部B超 □ 心電圖 |
護理工作 | □ 入院護理評估 □ 宣教 | □ 觀察患者病情變化 □ 血液病知識宣教 |
□無 □有，原因： | □無 □有，原因： | |
護士 簽名 | ||
簽名 |
時間 | 住院第3-13天 | 住院第14天（出院日） |
診 療 工 作 | □ 上級醫師查房 □ 根據體格檢查結果、輔助檢查、骨髓檢查結果和既往資料，進行鑑別診斷和確定診斷 □ 對症支持治療 □ 完成病程記錄 | □ 上級醫生查房，進行評估，確定有無併發症情況，明確是否出院 □ 完成出院記錄、病案首頁、出院證明書等 □ 向患者交代出院後的注意事項，如進一步外科就診，聯繫脾臟切除治療 □ 交代定期隨訪時間 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑： □ 既往基礎用藥 □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ 複查血常規、尿常規 □ 鹼化、水化對症支持治療 □ 其他醫囑 | 出院醫囑： □ 出院帶藥 □ 外科就診 □ 定期複查B超 □ |
護理工作 | □ 觀察病情變化 □ 護理評估 □ 宣教 | □ 指導辦理出院手續 □ 血液病知識宣教 |
□無 □有，原因： | □無 □有，原因： | |
護士 簽名 | ||
簽名 |
