羊水細胞性染色質檢查可以用於預測胎兒性別，以及估計某些遺傳性疾病的可能發生概率。
羊水細胞性染色質檢查正常值
X染色質：>0.06爲女性胎兒，<0.05爲男性胎兒
Y染色質：>0.05爲男性胎兒，<0.04爲女性胎兒
羊水細胞性染色質檢查臨牀意義
對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說，父母表型正常，如母親爲致病基因攜帶者，其子女中兒子患病的概率是50%；女兒則表型正常，當有一半可能是攜帶者。當父親爲患者時，兒子全部正常，而女兒全部爲攜帶者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症。