疾病別名
泛發性脆性骨質硬化症,硬化性骨增生性骨病,白堊骨,粉筆骨,Albers-Schonberg 病,大理石骨病,骨硬化症,骨硬化病,骨質石化病,osteopetrosis
疾病代碼
ICD:Q007.8
疾病分類
神經外科
疾病概述
石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）發現，又叫Albers-schonberg病。臨牀表現：1.輕型 又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好2.重型 又稱惡性型，常見於嬰幼兒。病人發病早，進展快，多有血源關係，表現爲貧血、出血、肝脾增大，這是因爲全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現爲腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及叄叉神經受損、視神經萎縮等。
疾病描述
石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特徵爲鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。
症狀體徵
1.輕型 又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X 線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型，常見於嬰幼兒。病人發病早，進展快，多有血源關係，且神經系統與血液系統常受累。表現爲貧血、出血、肝脾增大，這是因爲全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現爲腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及叄叉神經受損、視神經萎縮等。關於視力障礙及視神經萎縮，常解釋爲視神經管狹窄導致視神經受壓所致。也有人認爲是原發性視神經脫髓鞘，繼發於視網膜靜脈受壓發生視盤水腫及視神經萎縮或原發性顱內壓增高與腦積水等原因。
疾病病因
石骨症的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積於骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見於近親結婚的子女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型爲顯性遺傳，重型爲隱性遺傳。
病理生理
Caffey 認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚緻密，松質的骨小梁也增多增厚，使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常，失去不規則邊緣，說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。
診斷檢查
診斷：重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴於放射學檢查及家族史。對於有視神經萎縮者，清晰的視神經管斷層攝片或採用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨症的診斷依據爲：
1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性症狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折後難以癒合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質的幹骺端也存在相同的病變。
4.X 線顱骨平片 顯示顱骨異常緻密及增厚，內外板及板障合爲一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯着增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
實驗室檢查：因造血障礙，血液生化檢查可能出現血酸性磷酸酶顯着增高。
其他輔助檢查：石骨症爲全身性骨骼受累的疾病，顱骨的X 線表現爲硬化，尤以顱底爲顯着，特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。蝶鞍大小正常或縮小，牀突、鞍底皆硬化。顳骨及枕骨也可硬化，使板障封閉，失去叄層的分野。頂骨、額骨及顏面骨可不受侵犯或僅有輕微變化。視神經孔變窄且邊緣模糊，乳突小房及鼻旁竇變小或發育不全。石骨症在長管狀骨及脊椎有特徵性的X 線改變。脊椎椎體表現爲上下緣特別緻密，其間密度低者爲正常骨質，組成叄層帶狀影。長管狀骨表現爲“骨內骨”，骨質緻密，髓腔變窄或消失，於幹骺部顯示多條互爲平行或呈波狀緻密線紋，幹骺部可呈杵狀變形，尤其脛骨上端內側可表現爲邊緣不整呈粗鋸齒改變，髂骨翼典型改變爲平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。
鑑別診斷
本病主要須與氟骨症相鑑別，因爲氟骨症累及頭顱時，也可表現爲顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症爲慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密，同時氟骨症病變以軀幹爲主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨症的上述特徵。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。輕型石骨症需與骨髓纖維化相區別，因血清酸性磷酸酶升高，偶爾要與硬化型前列腺癌骨轉移相鑑別。
治療方案
石骨症無特效療法，一般採取對症治療。採取減少鈣攝入無明顯效果。Ballet 等於1977 年曾採用骨髓移植治療兒童重型石骨症，療效滿意。對於有面神經麻痹者，可行面神經減壓術。有視神經萎縮或視力下降者，有人提出採取視神經減壓術來挽救視力。但也有人對此手術治療效果提出質疑。有人報道採用視神經減壓術治療6 例石骨症患者，挽救其視力。採用右側眶上入路，行雙側視神經管減壓術，切開位於視神經管上方的硬腦膜，用高速氣鑽截除增厚且變脆的骨質，將視神經上方及兩側的骨質咬除。骨質的截除要廣泛，充分地減壓，保持視神經鞘完好無損。一切操作均要在顯微鏡下進行。結果5 例術後視力明顯改善，1 例改善，無併發症。
併發症
本病主要須與氟骨症相鑑別，因爲氟骨症累及頭顱時，也可表現爲顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症爲慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密，同時氟骨症病變以軀幹爲主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨症的上述特徵。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。輕型石骨症需與骨髓纖維化相區別，因血清酸性磷酸酶升高，偶爾要與硬化型前列腺癌骨轉移相鑑別。
預後及預防
預後：石骨症預後良好，出現面神經、視神經障礙者等併發症時，經手術治療，效果良好。
預防：無特殊。
流行病學
暫無相關資料。
相關出處
《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》