麻類所在苧麻馴化起源研究中取得新突破
...中共找到了10745個同源基因對。分析這些同源基因的同義突變頻率和異義突變頻率,發現13個基因受到顯著的正向選擇,其異義突變頻率顯著高於同義突變頻率,編碼蛋白序列呈現快速進化。另外有85個基因的編碼蛋白序列在進化...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞最新研究成果修正衰老理論
...線粒體DNA突變積累進行研究。研究人員發現,小鼠線粒體突變頻率比此前的研究結果低10倍,這表明早先的工作可能過分高估了突變發生率。研究人員將野生小鼠與反常的高線粒體突變水平的“突變”鼠進行了對比,結果發現,...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學74例肝豆狀核變性患者中ATP7B基因七種新突變的發現
...顯子Arg778Leu突變率最高,其頻率爲25.0%。其次,2356-2A>G突變頻率爲3.4%,Arg919Gly突變頻率爲2.7%,其他外顯子突變頻率均在1.0%~2.0%之間。可見中國人的WD基因突變具有多樣性特點,熱點突變是第8外顯子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、...
行業資訊;臨牀快報;肝膽病《科學》重點文章:癌症與基因突變
...因突變積累造成的,過去研究人員將注意力集中在了腫瘤突變頻率高的基因上,因爲這些基因用現有的技術能容易地檢測到。在這篇文章中,研究人員分析了11個乳腺癌腫瘤和11個結腸癌腫瘤中的18000個基因,包括5000個之前未在...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肝細胞癌的臨牀特徵和線粒體D-環DNA突變之間的相關性
...化和分化差HCC分別爲4.5和4.6。因此HCC分化程度越低,mtDNA突變頻率越高。在54份HCC標本中檢測到了15份(28%)p53突變。有p53突變的HCCmtDNA突變的平均數爲5.3,而在無p53突變的HCC中爲3.8(P=0.024)。該研究表明,HCC分化程度越低,mtDNA...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關SCN4A基因V781I突變與原發性低鉀型週期性麻痹
...此突變,100名健康人中也有7例存在此突變,該兩組間V781I突變頻率差異無統計學意義(X^2=0.452,P=0.502)。由此,研究者得出結論,SCN4A基因V781I突變在低鉀型週期性麻痹患者與健康人中的突變頻率差異無統計學意義,此突變可...
行業資訊;臨牀快報;神經科合併慢性胰腺炎的胰腺癌癌旁增生性胰管上皮細胞線粒體DNA突變的意義
...D-loop。核苷酸序列同源性對比分析,觀察病變細胞的D-loop突變頻率。結果癌細胞和增生性病變細胞至少存在一個以上的突變點,總突變點爲31。突變類型:線粒體DNA11/12爲同質性突變,1/12爲異質性突變。D-loop突變頻率隨病變進展...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Genentech等發現多個癌症中的新突變
...400多個過去未曾報道過的。正如預料的那樣,突變種類和突變頻率隨腫瘤類型而異,不過多個受影響的基因往往落入腫瘤相關的通路。Genentech的分子生物學專家,同時也是文章的通訊作者SomasekarSeshagiri及其同事使用了錯配修復檢...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature頭條文章:削減癌基因名單
...變率差異變化極大。“事實上,對於某種特定的癌症類型突變頻率差異超過1000倍,顯著地表明瞭:表面上相似的癌症事實上非常的不同。這爲採用個體化方法來診斷和治療癌症提供了強有力的論據,”華盛頓大學基因組科學助...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第五節 基因突變
...eousmutation)。人類單基因病大都爲自發突變的結果。自發突變頻率(突變率)很低,平均每一核苷酸每一世代爲10-10-10-9,即每世代10億個核苷酸有一次突變。 4.突變熱點從理論上講,DNA分子上每一個鹼基都可能發生突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎