遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬...
疾病;婦產科C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病先天性耳聾
...ldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變...
疾病;耳鼻喉科遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳...
疾病;普通外科口形紅細胞增多
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血口形紅細胞增多症
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血片層狀魚鱗癬
...皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病