第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期引起肝硬化的原因有哪些?
...病、半乳糖血症、纖維性囊腫病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原貯積病、酪氨酸代謝紊亂症、遺傳性出血性毛細血管擴張症,以上情況與遺傳代謝缺陷有關,均可導致肝硬化。 (7)寄生蟲感染:血吸蟲感染在我國南方多見,可導...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;肝炎肝硬化防治454問巨染型肝母細胞瘤1例
...惡性腫瘤。約1/3的患者伴有先天性異常,如偏身性肥大、糖原貯積病、齶裂、畸形足、腎Wilm瘤、家族性結腸息肉病等。臨牀常以右上腹包塊、食慾減退、消瘦、黃疸爲主要表現。其病因和發病機制尚不明確。細胞遺傳學研究表...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期肝糖原累積症的護理體會
...10)03-0172-03 肝糖原累積症(hepatoglycogenosis)又名糖原貯積病Ι型或VonGierke病,是一種罕見的難以治癒的先天性代謝性疾病,是一類由於酶缺陷導致的先天性糖原代謝障礙性疾病,發病率爲1/50000~100000[1]。主要是由...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期第三節 低血糖症
...分泌疾病:垂體、腎上腺、下丘腦等;⑤先天性代謝病:糖原貯積病等;⑥各型新生兒低血糖症;⑦自身免疫性疾病;⑧飢餓⒉刺激性低血糖症①外源性低血糖因子:藥物、毒物;②反應性低血糖症;③遺傳性果糖失耐;④半乳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學二、醫學遺傳學的發展史
...可以導致遺傳病。1948年發出了黃遞酶缺乏以及1952年證實糖原貯積病I型是由於葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起後才確認Garrod判斷是正確的。這類疾病現稱爲遺傳性酶缺陷或遺傳性酶病(enzymopa-thy),目前已證實的有200多種。另一方面,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 細胞的超微結構及其基本病理過程
...溶酶體有先天性酶缺陷時,也能在溶酶體中堆積,如Ⅱ型糖原貯積病(Pompe)病。 2.溶酶體在細胞自溶過程中的作用溶酶體因含有許多種水解酶,故在細胞的自溶過程中起着重要的作用。在溶酶體膜損傷及通透性升高時,水...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學索引
...-6-phosphatedehydrogenase葡糖6-磷酸脫氫酶112glycogenstoragedisease糖原貯積病77glcophorin血型糖蛋白70gout痛風79guanine鳥嘌呤34Hhallicalarea拇指球部135haptoglobin結合珠蛋白80Hardy-Weinberylaw遺傳平衡定律92heartdefcet,congnital先天性心臟缺損86HbLepore血紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 糖原的合成與分解
第四節 糖原的合成與分解 糖原是由多個葡萄糖組成的帶分枝的大分子多糖(圖4-14),分子量一般在106-107道爾頓,可高達108道爾頓,是體內糖的貯存形式,分子中葡萄糖主要以α-1,4-糖苷鍵相連形成直鏈,其中部分以α-1,6-...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學