概述
獲得性免疫缺陷綜合徵（acquired immuno deficiency syndrome，AIDS）即艾滋病，是由人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）引起的一種嚴重傳染病。病毒特異性地侵犯並毀損CD4 T淋巴細胞（輔助性T細胞），造成機體細胞免疫功能受損。感染初期可出現類感冒樣或血清病樣症狀，然後進入較長的無症狀感染期，繼之發展爲獲得性免疫缺陷綜合徵前期，最後發生各種嚴重機會性感染和惡性腫瘤，成爲獲得性免疫缺陷綜合徵。
無症狀HIV 感染者及獲得性免疫缺陷綜合徵患者均具有傳染性，患者的血液、精液、陰道分泌物、宮頸黏液、唾液、眼淚、腦脊液、乳汁、羊水和尿液中可分離出HIV，但流行病學研究僅證明血液和精液有傳播作用，乳汁也可使嬰兒受感染。傳播途徑主要有性接觸傳播、血液傳播、圍生期傳播。靜脈注射吸毒者，同性戀、性濫交或賣淫嫖娼者，血友病或經常接受輸血、血製品患者，器官移植者，非法採供血者爲高危人羣。
獲得性免疫缺陷綜合徵至今尚無有效防治手段，幾無救治成功的病例，故被稱爲超級癌症。
疾病名稱
獲得性免疫缺陷綜合徵
英文名稱
acquired immunodeficiency syndrome
縮寫
AIDS
別名
AIDS；艾滋病；獲得性免疫缺陷綜合症；獲得性免疫功能喪失症；HIV感染
分類
皮膚科 > 性傳播疾病
感染內科 > 病毒性感染
血液科 > 白細胞疾病
ICD號
B20-B24
流行病學
流行特徵
自1981年在美國報告首例獲得性免疫缺陷綜合徵患者後，截至2003年底全球已有199個國家和地區報告HIV感染者或獲得性免疫缺陷綜合徵患者。估計全球累計已有6900萬人以上感染了HIV，已有約2700萬人死於獲得性免疫缺陷綜合徵。男女比例已接近1∶1。回顧性調查發現，在保存的非洲中部國家1959年的血清中檢測到本病病毒的抗體，20世紀70年代末已有本病發生。
目前全球獲得性免疫缺陷綜合徵的流行仍以非洲爲主，特別是撒哈拉以南的非洲國家如博茨瓦那最爲嚴重。昔日歐、美等發達國家的HIV感染率已趨於下降，而亞洲地區的感染率和發病率近年迅速增加。多數HIV感染者集中在少數幾個國家，流行較嚴重。專家估計，全球獲得性免疫缺陷綜合徵的重災區有可能從非洲轉向亞洲。
中國內地1985年6月發現首例外籍獲得性免疫缺陷綜合徵患者以來，大致經歷了三個階段，即：1985年至80年代末的散發期，90年代前半期的局部流行期，和90年代後半期至今的快速增長期。據估計目前每年大約以30%以上的速度增長，截至2003年底全國累計感染者估計已達84萬人以上，其中獲得性免疫缺陷綜合徵患者約8萬。以雲南、新疆、廣西HIV感染率較高，該三省主要是通過靜脈注射毒品的方式感染，河南省的感染人數也相當多，主要是由於不潔方式非法採、賣血漿和鮮血，導致集體感染。其他省、市、自治區呈散在分佈，感染途徑呈混合型。從全國來看，感染者以男性青壯年爲主，男女之比約爲3∶1～4∶1，但女性感染者呈上升趨勢。
傳染源
人是獲得性免疫缺陷綜合徵的傳染源，無症狀HIV感染者及獲得性免疫缺陷綜合徵患者均具有傳染性。已從獲得性免疫缺陷綜合徵患者的血液、精液、陰道分泌物、宮頸黏液、唾液、眼淚、腦脊液、乳汁、羊水和尿液中可分離出HIV，但流行病學研究僅證明血液和精液有傳播作用，乳汁也可使嬰兒受感染。
傳播途徑
獲得性免疫缺陷綜合徵的傳播途徑多種多樣，但一般日常生活接觸不會感染艾滋病病毒。已證實的傳播途徑主要有下述四種。
（1）性接觸傳播
是本病的主要傳播途徑。無論是同性還是異性之間的性接觸都會導致獲得性免疫缺陷綜合徵的傳播。獲得性免疫缺陷綜合徵感染者的精液或陰道分泌物中有大量的病毒，在性活動（包括陰道性交、肛門性交和口交）時，由於性交部位的摩擦，很容易造成生殖器黏膜的細微破損，這時，病毒就會乘虛而入，進入未感染者的血液中。由於直腸的腸壁較陰道壁更容易破損，所以肛交的危險性比陰道性交的危險性更大。雖然我國目前經性接觸途徑感染HIV的比例較低，但由於我國目前賣淫、嫖娼等醜惡現象相當嚴重，且爲隱蔽或半隱蔽的狀況，缺乏監管，因而通過性接觸途徑感染HIV的危險性正在增加，不容忽視。
（2）血液傳播
通過血液交換導致HIV傳播很廣泛，血液交換的量從微量到大量，故又可將其分爲注射傳播及血源傳播：①注射傳播：靜脈注射吸毒者之間共用針頭或注射器；醫院消毒隔離措施不嚴或使用非一次性注射器或口腔科器械，造成醫源性傳播；醫護或科研人員意外地被HIV污染的針頭、手術刀或其他物品刺傷等均可造成傳播。在我國HIV感染者中，多數是通過共用注射器注射毒品而感染的。②血源傳播：輸入被HIV污染的鮮血、血漿或其他血製品，如血友病患者經常輸入因子Ⅷ，再生障礙性貧血患者經常輸血等。在我國中部一些地區，因不規範和非法採供血活動，造成獲得性免疫缺陷綜合徵的傳播，感染者多呈以村或家庭爲單位的高度聚集狀況。
（3）圍生期傳播
感染本病的孕婦可在妊娠期間通過胎盤將HIV傳播給胎兒。在分娩期，由於胎盤血及陰道分泌物均含有病毒，可使新生兒受染。約1/3的兒童是在出生後通過與受染母親的密切接觸中被感染。據報道HIV-1的母嬰傳播感染率爲30%～50%，而HIV-2的母嬰傳播感染率較低，不到10%。可能與感染者血中HIV-2的滴度低於HIV-1有關。
其他少見傳播途徑還有經破損皮膚、牙刷、刮臉刀片、口腔科操作以及應用HIV感染者的器官移植或人工授精等。
目前獲得性免疫缺陷綜合徵的傳播途徑國外主要以性接觸感染爲主，包括同性和異性性亂人羣間的性接觸；而國內則主要以靜脈注射吸毒感染爲主。據報道，我國以靜脈注射吸毒感染的約佔68.7%，經採供血漿途徑感染佔9.7%，經性接觸傳播佔8.1%，經輸血或血製品傳播佔1.5%，母嬰傳播佔0.2%。還有約13.5%的感染者傳播途徑不詳，主要爲流動人口。造成這種差別的原因，是由於我國吸毒人羣以廣西、雲南、新疆等較多，且已遍及全國，多共用針頭或注射器，造成互相間傳播；而性亂人羣（主要指妓女和嫖客）的HIV感染率較低，因而目前我國經性接觸的感染率仍較低，以沿海經濟發達地區爲主。但如不採取有力措施，經性接觸的HIV感染率有增加的趨勢。
易感人羣
人羣普遍易感，但與個人的生活方式、衛生習慣及社會因素的影響等有關。成人高危人羣包括：靜脈注射吸毒者，同性戀、性濫交或賣淫嫖娼者，血友病或經常接受輸血、血製品患者，器官移植者，非法採供血者。發病年齡主要爲40歲以下的青壯年。中國由於多種原因，女性HIV感染人數的正在逐年增加。
獲得性免疫缺陷綜合徵的病因
自1981年美國報道發現一種能對人免疫系統產生破壞力的反轉錄病毒後，1983年法國巴斯德研究所Montagnier等首先分離出一株病毒，當時命名爲淋巴結病相關病毒（lymphadenopathy associated virus，LAV）。1984年美國Gallo等又從1名獲得性免疫缺陷綜合徵患者活體組織中分離出病毒，命名爲嗜人T淋巴細胞病毒Ⅲ型（HTLV-Ⅲ），同年Levy又分離出獲得性免疫缺陷綜合徵相關病毒（ARV）。經鑑定證明這些病毒爲同一病毒，歸入反轉錄病毒科。隨後於1986年7月被國際病毒分類委員會將其統一命名爲人類免疫缺陷病毒（HIV），又稱艾滋病毒。人類免疫缺陷病毒是RNA病毒，可在體外淋巴細胞系中培養，屬反轉錄病毒科（Retroviridae）慢病毒屬（Lentivirus）。迄今已發現人類免疫缺陷病毒有兩型：人類免疫缺陷病毒1型（HIV-1）和人類免疫缺陷病毒2型（HIV-2）。
HIV-1
人類免疫缺陷病毒1型（HIV-1）起源於中非，擴散到海地、歐洲、北美及全世界，它選擇性地侵犯CD4 T淋巴細胞和單核-E噬細胞亞羣，也能感染B細胞、小神經膠質細胞及骨髓幹細胞，是引起獲得性免疫缺陷綜合徵的主要毒株。
（1）HIV-1的形態及結構
電鏡下觀察HIV-1呈圓形顆粒，直徑約110nm。病毒外膜由兩層類脂組成，它系新形成的病毒從人的細胞芽生至細胞外時形成，既有病毒蛋白成分，也含有宿主細胞膜的蛋白質。錨定在外膜上的外膜糖蛋白（Env）由三分子的球狀物gp120和三分子的主幹gp41組成，gp120呈球形突出於病毒包膜之外，gp41與gp120相連，另一端貫穿病毒包膜。包膜內是呈鈍頭圓錐形的核，位於中央，核殼蛋白是p24。核內含兩條完全相同的單鏈病毒RNA鏈、Mg2 依賴性反轉錄酶、整合酶和蛋白酶等成分。在病毒的外膜和核殼之間，有一基質蛋白P18，見圖1。
（2）HIV-1的基因組及其功能
HIV-1病毒基因組長約10kb，兩端各有一個稱爲長末端重複（long terminal repeat，LTR）的RNA序列，長約634bp。LTR含調控HIV基因表達的DNA序列，可控制新病毒產生，能被宿主細胞或HIV的蛋白所觸發。HIV-1病毒基因組還含有3個基因，包括3個結構基因和6個調節基因（圖2）。
3個結構基因是gag、pol和env。gag基因（310～1869bp）編碼病毒核心的結構蛋白，產生1個分子量爲55×103的前體蛋白（p55），裂解後成爲4個較小的蛋白成分：P18、P24、P9和P7，它們共同構成的病毒的核心蛋白結構。pol（1629～4673bp）基因編碼一個較大的前體多肽，它包括3個蛋白質產物：蛋白酶p13、反轉錄酶p66/p51和整合酶p31。env（5781～8369bp）編碼一個含糖多肽前體gpl60，後裂解爲外膜糖蛋白gpl20和跨膜糖蛋白gp41 。
6個調節基因是tat，rev，nef，vif，vpr和vpu，它們可編碼一些蛋白質，分別控制病毒感染細胞的能力、病毒複製和引起疾病。如：tat（5358～5635bp）基因編碼分子量爲14×103的蛋白質（p14），它在轉錄和轉錄後水平上調HIV-1的表達。rev（4493～4542bp）基因是HIV-1複製所必需的，它可促進未拼接的病毒mRNA從細胞核轉移到胞質。對結構蛋白有正調控作用，對調節蛋白有負調控作用。缺乏時，gag和env蛋白不能合成。vif（4588～5196bp）編碼分子量爲23×103的蛋白質（P23），有了它才能產生具有感染性的病毒體。vpr（5592～5828bp）編碼分子量爲15×103的蛋白（p15），它有助於轉運病毒整合前複合物到胞核，具有較弱的反轉錄激活作用，可促進病毒蛋白產生。vpu編碼分子量爲16×103的蛋白質（p13），它可能影響着新病毒顆粒的裝配和釋放。nef（4970～5043 bp）基因編碼分子量爲27×103的蛋白質（p27），可下調LTR表達，降低HIV-1感染細胞的CD4 表達，對HIV複製起負調節作用。
根據病毒基因的PCR擴增和序列測定，目前已確定HIV-1有3組13個亞型，即M組的A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K亞型，O組的O亞型，和N組的N亞型；HIV-2也有6個亞型，即A、B、C、D、E、F亞型。HIV-1的M組病毒呈全球性流行，O組病毒和HIV-2則多限於非洲的某些局部地區流行。中國流行的主要爲HIV-1的A、B、B’亞型、C、E 五型，某些流行區還有B/C重組株。
（3）HIV-1如何感染細胞及複製
遊離的HIV-1遇到CD4 細胞時，1個以上的HIV-1的包膜糖蛋白（gp120）與靶細胞表面的CD4分子緊緊結合，導致gp120分子內部的構相發生變化，使gp120同時與靶細胞表面的輔助受體結合。該受體又分爲CC系統，如CCR2、CCR5等及CXC系統，如CXCR4，通常，gp120與CCR5結合感染巨噬細胞，與CXCR4結合感染T細胞。繼之，在gp41的參與下，HIV的外膜與靶細胞膜發生膜的融合。隨後，病毒核心部分被注入胞質內。儘管CD4 T細胞是HIV感染的主要靶細胞，但免疫系統的其他帶有或不帶有CD4分子的細胞也可被HIV感染，其中單核巨噬細胞能隱藏大量的病毒，成爲HIV的貯存倉庫。部分CD4 T細胞也是一個重要的HIV貯藏庫，這些細胞呈一種穩定的、不活躍的形式藏匿HIV。正常的免疫反應能激活這些細胞，導致HIV複製，產生新病毒體。
近年的研究發現，HIV-1感染CD4 和CCR5 巨噬細胞時如果沒有樹突細胞特異的HIV-1結合蛋白（DC-SIGN）的輔助，則感染不能完成。DC-SIGN是一種分子量爲44×103的樹突細胞（DC）的表面蛋白。HIV-1侵入人體後，首先感染DC。這一過程是藉助於gpl20於DC-SIGN。的特異性結合來完成的。隨後病毒被DC吞噬進入細胞內。DC將外來的病毒抗原加工處理，並將抗原信息提呈給T細胞，激發抗病毒免疫反應。同時，在抗原提呈過程中，DC與T細胞直接接觸，也將病毒傳遞給了T細胞，造成T細胞的感染。
在胞質內，HIV RNA在反轉錄酶的作用下轉錄成一單鏈DNA，並以此單鏈DNA爲模板，在DNA聚合酶的作用下複製第2條DNA鏈。這個雙鏈DNA既可以遊離形式留在胞質內，並轉錄成HIV RNA；又能移動至胞核內，也可經HIV整合酶整合進宿主的染色體組DNA，形成“前病毒”。並長期存在於胞核內，在一定條件的作用下該“前病毒”通過轉錄產生HIV RNA和mRNA，並被轉移至胞質。HIV mRNA翻譯產生新的HIV反轉錄酶、基因組RNA、結構蛋白、調節蛋白、包膜糖蛋白等，並裝配成新的病毒體，以芽生的方式萌出細胞外。
共價整合在宿主細胞染色體內的HIV-1前病毒已成爲宿主基因組的一部分，它與宿主細胞DNA一起復制，並遺傳至子代細胞。因此，整合的前病毒被永遠合成到宿主細胞基因組，或隱匿轉錄，或高水平表達其基因，而產生大量的子代病毒。
HIV-2
人類免疫缺陷病毒2型（HIV-2）是20世紀80年代中期從西非患者中分離出的另一種能引起獲得性免疫缺陷綜合徵的反轉錄病毒。主要限於西非，但現在已在美國、歐洲、南非、印度等國家和地區發現有HIV-2感染病例，我國也有少數病例。最近發現HIV-2有不同株別差異存在。HIV-2的超微結構及細胞嗜性與HIV-1相似。在分子學特性方面，HIV-2與猴免疫缺陷病毒（猴免疫缺陷病毒）SIV相近，與HIV-1的結構蛋白差異較大，尤其是外膜蛋白。其核苷酸和氨基酸序列與HIV-1相比明顯不同，僅40%～50%與HIV-1相似，而75%與某些SIV相似。HIV-2基因組也有gag，env和pol三個結構基因，也可有tat、rev、nef，vif和vpr基因（圖2）。所不同的是HIV-2沒有vpu基因，而是在其中央區有一個vpx基因（病毒蛋白x），這是HIV-1所沒有的，其功能尚不清楚。HIV-2的抗原特性與HIV-1不同，兩者的結構蛋白交叉反應最強，而外膜蛋白交叉反應最弱。像HIV-1一樣，HIV-2也選擇性地侵犯CD4 T淋巴細胞，但它的毒力不如HIV-1強，從感染到發展成獲得性免疫缺陷綜合徵所需的時間也要長得多。
HIV-1及HIV-2在外界的抵抗力均不強。對熱敏感，56℃，30min能滅活。一般消毒劑如70%乙醇、0.2%次氯酸鈉、5%～8%甲醛溶液及5000×l0-6～10000×l0-6的有機氯溶液等均能滅活病毒。
發病機制
發病原理
獲得性免疫缺陷綜合徵發病原理還不完全清楚，據目前的研究，可能與以下機制有關。
（1）HIV感染引起的免疫反應
機體感染HIV的初期，HIV致敏淋巴細胞後，可產生特異性細胞毒性T細胞（CTL），表達HIV抗原成分的細胞可被CTL破壞，HIV被殺傷或清除；自然殺傷細胞（NK細胞）可在HIV抗體的介導下，通過抗體依賴性細胞毒性細胞（ADCC）的作用來破壞表達HIV的細胞。這樣免疫反應就可清除血循環中部分感染細胞的HIV，並限制HIV感染新的細胞，使HIV感染者長期處於無症狀狀態。
（2）HIV感染引起的免疫抑制
HIV對CD4 細胞（包括輔助性T細胞、單核細胞及巨噬細胞等）有特殊的親嗜性。HIV藉助gp120與靶細胞表面的CD4分子結合，在gp41的協助下進入細胞內，使細胞受到感染。感染後，輔助性T細胞的功能異常或缺乏， 阿地白介素（IL-2）等細胞因子產生減少，對同種異型抗原的反應性減低以及對B細胞的輔助功能減低等。T細胞的數量異常主要是CD4 輔助性T細胞的數量減少，當CD4 T細胞數量減少至200×106/L以下時，則易發生機會性感染或腫瘤。
實驗證實B細胞的表面有少量CD4分子表達，因而也可能被HIV-1感染。但更重要的是B細胞功能的異常。在感染早期，可出現強烈的多克隆B細胞激活，表現爲IgG、IgA水平的升高，循環免疫複合物出現，外周血B細胞增多等；對抗原刺激的抗體反應異常及自身免疫現象；輔助性T細胞功能的缺損可導致持續的B細胞激活；其他的病毒感染，如CMV和EBV感染也是導致B細胞激活的因素之一。單核巨噬細胞既可通過表面的CD4分子而受感染。與CD4 T細胞不同的是巨噬細胞似乎對HIV的致細胞病變作用的耐受性要強些，更多地起到病毒貯存庫的作用。另外，巨噬細胞在攜帶病毒通過血-腦屏障到達中樞神經系統的過程中起了重要的作用。在感染晚期，單核－巨噬細胞的抗原提呈功能受損。在AIDS患者，這些細胞的某些異常可能是細胞在體內慢性激活的結果，例如：IL-2受體表達的增加、IL-1分泌等。這種慢性激活可能與多種因素有關，如：病毒蛋白或細胞因子的作用，或HIV感染的直接作用等。
（3）HIV感染致CD4細胞減少
根據目前瞭解，其機制可能有以下幾種。
①免疫反應性損傷：由於HIV感染的主要是CD4 T細胞，當HIV感染引起的免疫反應（包括：CTL，ADCC等）持續存在或過強時，即可導致CD4 T細胞減少以至耗竭。
②HIV的直接致細胞病變作用：HIV感染可通過其直接致細胞病變作用（CPE），導致細胞死亡。當受染的CD4 T細胞的HIV-env基因呈高表達時，通過包膜糖蛋白（gp120和gp41）的介導，與鄰近正常的CD4 T細胞融合，形成多核鉅細胞即合胞體細胞。合胞體細胞一般在形成後48h內死亡和溶解。胸腺及外周血T細胞前體也可由於HIV感染而不能增殖及補充成熟T細胞羣。
③細胞凋亡：大量研究證實，HIV及其產物均可誘導產生細胞凋亡。gp120/gp41可增加活化的CD4 T細胞的凋亡率。包膜蛋白通過CD4受體的信號傳遞誘導T細胞凋亡。通過輔助受體CXCR4的信號傳遞也可誘導其凋亡，這可能是通過p38依賴的信號傳遞而觸發的。
④超抗原效應：推測一個病毒蛋白可能刺激並最終耗竭帶有特異T細胞受體的CD4 T細胞。
⑤無辜傷害：遊離的gp120與未感染的CD4 T細胞表面的CD4分子結合，使其受免疫攻擊，而被無辜傷害。
⑥產生減少HIV感染造血幹細胞或HIV感染致胸腺功能耗損，而引起CD4 T細胞產量減少。
（4）HIV抗原變異及毒力變異的影響
由於整合在宿主細胞染色體內的前病毒需藉助於宿主細胞的轉錄和翻譯體系進行轉錄和翻譯，因而子代病毒極易發生變異。尤其是病毒的外膜區域。由於HIV-1的複製速度非常快，每天約有1010～1012個病毒釋放入血。據估計每10000次轉錄中有1次錯配，則每日約產生107個變異的病毒顆粒。HIV變異株能逃避特異的體液及細胞免疫的攻擊。此外，在感染過程中變異株的毒力也在變，毒力不同可能影響疾病的進程及嚴重性。在感染早期，HIV複製緩慢，不誘生合胞體，系低毒力變異株。而在感染後期，雖然仍無症狀，但T細胞數量逐漸減少，且可見到複製快、誘生合胞體的高毒力變異株。
（5）其他因素的影響
HIV感染常潛伏多年而不發展成AIDS，卻可能在某個時候病情迅速進展，此可能與其他因素的影響有關。在感染的各個階段於淋巴細胞及單核巨噬細胞內均可見到HIV（通常是低毒力株）複製，但在CD4 T細胞染色體組中的前病毒卻幾乎呈靜止狀態，因而沒有造成T細胞的損傷和耗竭。一旦機體受到某些因素的刺激，如毒品、CMV、EBV或其他的病毒感染等，淋巴細胞及單核-巨噬細胞被激活，其內的前病毒即開始轉錄和複製，造成大量細胞的損傷和耗竭。此外，遺傳的、行爲的、環境的因素也可影響發展成AIDS的速度。例如某些MHC單倍型可能較早發生AIDS，這些MHC連鎖的基因簇就可能是AIDS發病機制中的一個重要影響因素。
因此，推測AIDS的可能發病機制是：當某一個體被HIV感染後，在感染初期，機體對HIV產生了極好的免疫反應，高毒力、高表達HIV克隆被抑制或清除，且由於感染的細胞數量尚少，因而沒有造成CD4 T細胞數量的明顯變化。但隱藏在淋巴細胞、單核巨噬細胞內的HIV變異株和整合的前病毒未受到免疫攻擊而潛伏下來。在以後的某一時候，由於某些因素激活這些細胞後，潛伏在細胞內的HIV以及前病毒開始轉錄和複製，不斷產生較高毒力的HIV變異株，在上述致CD4 T細胞減少的機制參與下，使CD4 T細胞迅速減少及耗竭，導致整個免疫系統崩潰，感染者迅速發展成AIDS患者。
病理
獲得性免疫缺陷綜合徵的病理變化呈多樣性、非特異性。主要表現有機會性感染引起的病變，淋巴結病變及中樞神經系統病變。
（1）機會性感染和腫瘤
由於嚴重免疫缺陷而表現出的多種機會性病原體反覆重疊感染，組織中病原體繁殖多而炎性反應少。常見有皮膚單純皰疹、帶狀皰疹和真菌感染以及口腔白念珠菌感染等所致的皮膚黏膜病變，肺孢子蟲感染引起的卡氏肺孢子蟲肺炎，鉅細胞病毒感染引起的潰瘍性結腸炎病變，分枝桿菌屬感染引起的肺結核病變，等等。由於嚴重免疫缺陷，可有卡波齊肉瘤、淋巴瘤或其他全身惡性腫瘤發生。這些機會性感染和腫瘤均可表現爲相應的組織病理改變。
（2）淋巴結病變
淋巴結病變包括反應性病變和腫瘤性病變。①反應性病變：早期多爲濾泡增生性淋巴結腫大，主要是淋巴結生髮中心發生淋巴濾泡增生、增大、融合。然後是瀰漫性淋巴細胞增生，濾泡生髮中心模糊不清，大量淋巴細胞浸潤，從而成爲混有淋巴細胞的免疫母細胞巢。繼之爲淋巴結纖維性變，正常結構消失，代之以纖維水腫或纖維變，含有漿細胞、免疫母細胞性組織細胞、少量淋巴細胞。②腫瘤性病變：包括卡波齊肉瘤及其他淋巴瘤，意味着病情已發展至獲得性免疫缺陷綜合徵階段。
（3）中樞神經系統病變
HIV常侵犯中樞神經系統，病理變化主要爲膠質細胞增生，竈狀壞死，血管周圍炎性浸潤，合胞體形成及脫髓鞘現象等。
獲得性免疫缺陷綜合徵的臨牀表現
HIV本身並不會引發任何疾病，而是當免疫系統被HIV破壞後，人體由於抵抗能力過低，喪失複製免疫細胞的機會，從而感染其他的疾病，在發展成艾滋病病人以前，可以沒有任何症狀。發展爲病人後由於機會感染的病原體不同，患者臨牀表現多種多樣。AIDS感染人體後，部分病例產生類似單核細胞增多症的表現；部分成爲帶病毒者，無臨牀症狀；部分經6個月至4年或更長潛伏期發展成經典型的AIDS。
潛伏期隨感染者的年齡、感染途徑、感染病毒量及種類的不同而有所差別，一般是2～15年，平均爲8～10年。兒童的潛伏期相對較短，平均爲12個月。
HIV感染的4個階段
根據臨牀進展及預後指標，將HIV感染分爲4個階段：急性HIV感染期、無症狀HIV感染期、AIDS前期及AIDS期。
（1）急性HIV感染期
急性HIV感染期的症狀爲非特異性。感染HIV後1～6周內，53%～93%的感染者出現急性症狀，主要臨牀表現有發熱、乏力、肌痛、厭食、噁心、腹瀉和無滲出性咽炎，部分患者出現頭痛、畏光和腦膜刺激徵。1/4～1/2的感染者軀幹出現皮疹，可以是斑丘疹、玫瑰疹或蕁麻疹。少數感染者可出現腦炎，周圍神經炎和急性多發性神經根炎。頸、腋、枕部淋巴結腫大，偶有肝脾腫大，個別有口腔食管潰瘍或念珠菌感染。症狀多在1個月內消失。出現症狀後2～4周，機體HIV抗體逐漸陽轉。從感染到血清陽轉的時間，稱爲“窗口期”，一般爲4～8周。
窗口期（window period），從患者感染HIV到形成抗體所需的時間。一般感染HIV-1到產生血清抗體陽性約45天左右，窗口期也有傳染性。WR0表明，已通過不同傳播途徑接觸HIV，瞭解這一期病人有助於早期診斷和治療。WR1是有HIV感染的可靠實驗證據，雖大部分患者無臨牀表現，但少數可出現類似單核細胞增多症的症狀，如乏力、發熱、淋巴結腫大和皮疹等。WR2表現爲全身進行性淋巴結病，這是大多數患者發生免疫缺陷的首發症狀，約連續3～5年。WR3表現爲T輔助或誘導細胞持續低於400 ×106/L，免疫功能降低，約持續18個月。WR4具有細胞免疫缺陷的直接證據，四種皮膚遲髮型超敏試驗中對三種無反應。WR5表現爲對各種皮膚型變態試驗都無反應，並有明顯細胞免疫缺陷的症狀即鵝口瘡，約持續1～2年。WR6表現爲除皮膚黏膜外的慢性或播散性條件性感染，即進入典型的艾滋病，患者大部分在2年內死亡。
（2）無症狀HIV感染期
無症狀HIV感染期特點爲症狀缺如，但少數感染者有持續性全身淋巴結腫大，常爲對稱性，以頸、枕和腋部多見，淋巴結直徑＞1cm，無自覺痛和壓痛。感染者的病毒載量穩定在較低水平，CD4細胞數進行性減少。成人無症狀感染期一般爲7～10年，此期HIV抗體陽性。
（3）AIDS前期
感染者出現持續或間斷性的全身症狀和“輕微”的機會性感染，即表現爲AIDS相關綜合徵（ARC）。ARC指HIV陽性患者出現一系列相關的症狀（如淋巴結腫大、盜汗、發熱、腹瀉等），但其程度還夠不上診斷爲AIDS。此時感染者血漿病毒載量開始上升，CD4細胞數目減少速度明顯加快，往往降至200/μl以下。
（4）AIDS期
AIDS期患者血液中HIV病毒載量大於數萬/ml，CD4細胞明顯下降，細胞免疫功能嚴重缺失，造成致死性機會性感染和惡性腫瘤的發生，也可有消耗綜合徵和癡呆。
①機會性感染：細菌性感染包括革蘭陽性或陰性菌、結核桿菌及鳥胞內分枝桿菌感染。病毒性感染包括單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、EB病毒、鉅細胞病毒和肝炎病毒感染。真菌感染包括卡氏肺孢子蟲、念珠菌、隱球菌和組織胞漿菌等。原蟲感染有弓形體及隱孢子蟲等。卡氏肺孢子蟲肺炎是艾滋病患者死亡的常見原因之一。
②惡性腫瘤：包括卡波西肉瘤、淋巴瘤、侵襲性宮頸癌等。
③癡呆和消耗綜合徵等。
各系統常見表現
（1）呼吸系統
多種病原體可引起AIDS患者的肺部感染，70%～80%的患者可經歷一次或多次卡氏肺孢子蟲肺炎（PCP）。PCP經常發生在CD4細胞少於200/μl時，其臨牀表現主要是慢性咳嗽及短期發熱，呼吸急促和發紺，動脈血氧分分壓降低，僅少數患者能聞及囉音。肺部X線爲間質性肺炎，但無特異性。在HIV感染者中，細菌性肺炎常見病原菌有鏈球菌、肺炎雙球菌和流感嗜血桿菌。發展中國家以結核桿菌和鳥胞內分枝桿菌感染多見。肺結核可發生在HIV感染的任何階段。此外，鉅細胞病毒、念珠菌和隱球菌等常引起肺部感染。卡波西肉瘤亦常侵犯肺部，是嚴重的肺部疾患之一。
（2）消化系統
以口腔和食道的念珠菌、皰疹病毒和鉅細胞病毒感染較爲常見，表現爲口腔和食管的炎症或潰瘍，主要症狀爲吞嚥疼痛和胸骨後燒灼感。胃腸道病變可表現爲腹瀉和體重減輕，其病因包括皰疹病毒、隱孢子蟲、鳥胞內分枝桿菌、沙門菌、志賀菌和空腸彎曲菌等。
（3）神經系統
出現神經系統症狀者可達30%～70%。這些症狀可以由於機會性感染、腫瘤、HIV直接侵犯神經系統所致。臨牀表現爲頭暈、頭痛、癲癇、進行性癡呆、腦神經炎、癱瘓、痙攣性共濟失調、膀胱和直腸功能障礙等。
（4）腫瘤
常見的腫瘤有卡波西肉瘤和非霍奇金淋巴瘤。
（5）皮膚黏膜
皮膚黏膜有感染性和非感染性表現。有生殖器皰疹、帶狀皰疹、傳染性軟疣、尖銳溼疣、口腔毛狀黏膜白斑、毛囊炎、膿痂疹、念珠菌口腔感染等感染性皮膚黏膜表現。
（6）眼部
眼部受累較爲廣泛，但常被忽略。常見的有鉅細胞病毒性視網膜炎、弓形體視網膜脈絡膜炎等，卡波西肉瘤亦常侵犯眼。
典型的AIDS的臨牀表現
（1）HIV感染的皮膚表現
HIV感染後皮膚表現可能爲首發症狀，可表現不同的皮膚損害，但其症狀和表現較一般皮膚病重而難治。
①急性HIV感染皮疹：約一半HIV感染者伴有皮疹或黏膜疹。皮疹爲斑疹、丘疹，互不融合，分佈對稱，伴瘙癢。皮疹以軀幹、面及上肢多見，有時可以呈玫瑰疹樣，掌蹠部梅毒疹樣。
②口腔念珠菌感染：常見於HIV感染後細胞免疫功能低下患者。約80%患者均可發生。口腔黏膜出現糜爛、凝乳狀白色假膜，容易剝離。假膜中含有大量假菌絲和孢子。可伴有舌炎、口角炎等。
③口腔毛狀黏膜白斑：在HIV感染中約20%AIDS患者可伴發，較有特異性，尤其在舌部較爲典型。稍隆起白膜，呈白毛狀，檢查可發現鉅細胞病毒、EB病毒、皰疹病毒等感染。
④脂溢性皮炎：黃色油膩性痂皮，常見於雙頰、顴部，對稱分佈，似蝶形紅斑狼瘡樣皮損，治療較頑固。
（2）條件致病性感染
條件致病性感染特點是範圍廣，發生頻率高及病情嚴重。臨牀上分爲4型：
①肺型：包括呼吸困難、低氧血癥、胸痛、咳嗽及胸部X線顯示瀰漫性浸潤。在北美及歐洲最常見的條件致病性感染是卡氏肺囊蟲性肺炎，此爲致死性感染，停止治療複發率高。此外，還有軍團病肺炎致病菌及鉅細胞病毒感染也可產生肺部表現。
②中樞神經系統型：見於30%艾滋病患者，表現形式爲鼠弓形體膿瘍、隱球菌性腦膜炎、大腦淋巴瘤、大腦出血伴血小板減少和中樞神經系統的局竈性腦損害或侷限性腦膜炎。
③胃腸型：有腹瀉及體重減輕表現，此與隱孢子蟲及皰疹病毒I型或Ⅱ型引起的胃腸感染有關。
④不明原因發熱型：同時伴體重下降、不適和無力等表現。
（3）惡性腫瘤
①Kaposi肉瘤：臨牀上Kaposi肉瘤可分4型，即經典型或歐洲型、非洲型、與移植有關的Kaposi肉瘤和與AIDS有關的Kaposi肉瘤。AIDS患者的Kaposi肉瘤與非洲型相似，進展快，治療困難，病死率高。Kaposi肉瘤作爲AIDS患者的早期表現，其發生率高達30%，因此，被列入AIDS的診斷標準之一。早期表現爲紅色、藍色或棕色斑疹、丘疹、斑塊或表面光滑隆起的腫塊。皮損可發於身體任何部位，但頸、軀幹、上肢較爲多見，下肢較少累及，這與經典型Kaposi肉瘤不同。口腔黏膜、肺、肝、脾、胰腺等亦可累及。組織病理與經典型Kaposi肉瘤無明顯區別，電鏡下，AIDS Kaposi肉瘤細胞中可見逆轉錄病毒顆粒。
②淋巴瘤：AIDS患者中已發現幾種類型的淋巴瘤，如Hodgkin病、Burkitt淋巴瘤、類Burkitt淋巴瘤等。皮損無特異性，可爲丘疹、結節，診斷主要根據組織病理。
③鱗癌和基底細胞癌：有報道AIDS患者口腔和肛門直腸部位發生鱗癌機會增多，在免疫功能受抑制情況下，皮膚癌的發生機會增多。
（4）免疫學異常
AIDS的免疫學缺陷主要表現在細胞免疫系統，對皮膚遲髮型變態試驗無反應較常見。其他免疫學異常主要表現爲：
①外周血淋巴細胞顯著減少，常少於1×109/L。
②輔助或誘導性T細胞明顯減少，輔助性T細胞（Th）與抑制性T細胞（Ts）的比值下降。正常人Th/Ts比值是1.75～2.1，而AIDS患者比值＜1。Th細胞（即CD4 細胞）減少的程度與臨牀表現密切相關，Th細胞低時，易發生條件致病菌感染，因此，它可作爲觀察預後的一個指標。
③自然殺傷細胞活力降低。
④B細胞常被激活，B細胞功能異常可表現爲血清IgG、IgA水平增高及增大的淋巴結中B細胞區增生.也可發生惡性B細胞淋巴瘤。
⑤血清β2微球蛋白水平增高。存在抗淋巴細胞抗體，其中β2微球蛋白水平與預後密切相關。
獲得性免疫缺陷綜合徵的併發症
機會性感染
（1）原蟲感染
①弓形體病：常有頭痛、發熱、腦膜腦炎、視網膜脈絡膜炎等，診斷主要靠檢測血中抗弓形體IgM抗體（＋）或頭顱CT見典型環圈狀病變。②隱孢子蟲腸炎：主要有腹瀉，爲水樣便，有時量很多，可致脫水及電解質紊亂。
（2）細菌性感染
有革蘭陽性球菌和革蘭陰性桿菌常繼發於一些併發症，最多見的是結核桿菌和鳥型分支桿菌，臨牀肺結核進展很快，可見空洞和痰菌陽性，治療較困難亦有全身播散性結核。
（3）真菌感染
①常見口腔念珠菌感染，亦有食管氣管或結腸念珠菌感染；②卡氏肺孢子蟲肺炎：近年發現卡氏肺孢子蟲的DNA更像真菌，因此將之歸在真菌性感染。主要表現爲低熱、乾咳少痰，呼吸困難活動後加重，體檢有輕度紫紺，兩肺偶有痰鳴音，很少聞及溼囉音，血氣氧分分壓下降明顯，胸片可見肺紋理增多，或斑片陰影，嚴重時兩肺有大片融合陰影呈毛玻璃狀，若作纖維支氣管鏡灌洗液檢查可找到卡式肺囊蟲滋養體和包囊；③隱球菌腦膜炎及組織胞漿菌或青黴素的全身性感染亦屢見報道。
（4）病毒性感染
可見乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、單純皰疹病毒（HSV）、帶狀皰疹病毒（HZV）、鉅細胞病毒（CMV）和EB病毒等感染。
惡性腫瘤
（1）卡波濟肉瘤：可在皮膚或黏膜上包括肺和食道胃腸均可見，診斷需靠活檢做病理檢查。
（2）淋巴瘤：常有持續發熱，全身淋巴結腫大，診斷亦要靠活檢送病理。
常見營養不良
由於發熱、腹瀉各種感染或腫瘤消耗過多,而患者又食慾減退，時間長會造成營養不良甚至於惡液質。
實驗室檢查
血常規
常有紅細胞，血紅蛋白降低，呈輕度正色素、正細胞性貧血。白細胞常降至4.0×109/L以下。分類中性粒細胞增加，有核左移現象。少數表現爲粒細胞減少。淋巴細胞明顯減少，多＜1.0×109/L 。有漿細胞樣淋巴細胞和含空泡的單核細胞出現。血小板一般無變化，一旦有變化，血小板可明顯減少。
免疫學變化
以細胞免疫系統變化爲主，其特徵如下。
（1）淋巴細胞亞羣檢查：CD4 T細胞減少，CD4/CD8比例下降，正常人CD4/CD8之比爲1.75～2.1，而獲得性免疫缺陷綜合徵患者常＜1.0。
（2）T細胞功能下降：遲髮型變態反應性皮試陰性。體外非特異性有絲分裂原刺激時，淋巴細胞轉化降低。T細胞的細胞毒作用降低。T細胞產生白細胞介素-2和干擾素γ減少。
（3）B細胞功能失調：有不同程度的免疫球蛋白及免疫複合物升高。出現自身抗體，如產生RF、抗核抗體和抗淋巴細胞抗體等。
（4）自然殺傷細胞活性下降。
β2 -微球蛋白和新蝶呤（neopterin）
用放射免疫法（RIA）測定血清β2微球蛋白和新蝶呤。它們是被激活的巨噬細胞的產物，其血清水平的升高意味着免疫激活，具有與CD4 T細胞絕對計數、淋巴細胞百分率、CD4/CD8細胞比例下降同樣的臨牀意義，即預示病情進展至獲得性免疫缺陷綜合徵。
淋巴結活檢
在獲得性免疫缺陷綜合徵的高發地區及高危人羣中，對腹股溝以外部位的淋巴結腫大，特別是持續性頸部淋巴結腫大的人普遍進行淋巴結活檢是重要的措施，可見到淋巴結的反應性病變和腫瘤性病變等非特異的、但具有一定診斷價值的病理表現。有的獲得性免疫缺陷綜合徵患者，表淺淋巴結消失，不易做活檢。
其他
小便檢查常有蛋白尿。血中肌酸酐和尿素氮可升高。
病原學檢查
（1）HIV-1的病原學檢查
①HIV-1血清抗體的檢測：包括抗－gp120及抗－P24，大多數HIV-1感染者在3個月內血清抗體陽轉。因而，測定血清抗體是目前確定有無HIV感染的最簡便、快速而有效的方法。常用方法有酶聯免疫吸附試驗（ELISA），間接免疫熒光測定（IFA），放射免疫試驗（RIA）等。一般多用ELISA法作初查，其靈敏性爲99.5%。但由於它是用HIV-1作爲抗原進行檢測，與淋巴細胞抗原有交叉抗體，可有假陽性出現。故對初查陽性者，再用硝酸纖維膜免疫印跡試驗（Westen blot，WB）確認。
硝酸纖維膜雜交試驗特異性強，假陽性率極低。其診斷標準是：如ELISA連續兩次陽性，且WB檢測出現p24，gp41，gp120或gp160條帶中任何兩條條帶陽性者，則可確認爲HIV感染。如沒有兩條條帶陽性者，則只能診爲“未定型”（indeterminate pattern）。這時可用聚合酶鏈反應（PCR）檢測其特異的病毒核酸，或繼續密切觀察，反覆作上述檢測，以明確診斷。
②檢測病毒抗原：由於抗體出現晚於抗原，因而不能早期診斷。如果在抗HIV-1陽轉之前的窗口期篩選獻血員，就會出現假陰性，後果是非常嚴重的。因此，篩選獻血員最好加測病毒抗原。通常檢測P24，其靈敏性及特異性均較高。既有助於早期診斷，也可用於獻血員篩選、藥物療效考覈等。
③檢測病毒核酸：在抗HIV-1陽轉之前的窗口期，還可用反轉錄聚合酶鏈反應（RT-PCR）技術檢測HIV RNA。此法靈敏度更高，檢測週期短，也有助於早期發現、獻血員篩選、藥物療效考覈等。但操作必須十分小心，防止污染，以避免假陽性。
④病毒分離和培養：從患者的淋巴細胞、血液、精液及其他體液中均可分離出病毒，陽性率較高，反覆多次分離陽性率可達100%。分離的病毒可用CD4 T細胞培養。但方法複雜，成本較高，一般只用於實驗室研究。分離或培養到HIV均爲確診的依據。
（2）HIV-2的病原學檢查
血清學檢查發現約80%的HIV- 1和HIV-2感染之間存在交叉反應。故用於檢測HIV-1感染的ELISA和RIBA法難以確定HIV-2感染。特別是發生了HIV-l和HIV-2雙重感染時，使診斷更爲困難。不過，HIV-2特異的ELISA及WB法藥盒現已有商品出售。在HIV-2流行區，可在檢測HIV-1的基礎上，先用HIV-2特異的ELISA藥盒區別HIV-1和HIV-2感染，再用HIV-2特異的WB法作確認試驗。在非流行區，當HIV-1試驗陽性或弱陽性，而WB法不明確或陰性，或臨牀懷疑獲得性免疫缺陷綜合徵，而HIV-1試驗弱陽性、WB法陰性時，也要用HIV-2特異的ELISA藥盒檢測，以明確診斷。
近來爲了節省時間和經費，大部分試劑盒廠家和血庫採用HIV-1和HIV-2抗體聯合測定。聯合測定的ELISA模式與HIV-1抗體測定相同，不同的是在包被固相載體時用HIV-1和HIV-2二種抗原的混合物替代單一的HIV-1抗原。
輔助檢查
獲得性免疫缺陷綜合徵極易併發機會性感染和惡性腫瘤，並常死於這些併發症。因此，對本病患者進行胸部及胃腸道X線檢查，及早作出機會性感染和惡性腫瘤的診斷，對及時治療和延長患者的生命是十分重要的。
胸部X線檢查
常見的機會性感染有卡氏肺孢菌肺炎，惡性腫瘤有卡波齊（Kaposi）肉瘤。
（1）卡氏肺孢菌肺炎
典型X線表現是：初起時兩肺先出現混合性肺泡及間質炎性改變，以肺門周圍散在性網狀結節樣間質浸潤爲主，從肺門向外擴展。隨後在數日內病變進入肺泡，發展成肺泡性實變，在肺野內形成均勻斑片狀實變影，其間夾雜有廣泛性或局竈性肺氣腫或小段肺不張，以肺外圍最明顯。呈粗糙的或細顆粒狀的“毛玻璃樣”表現，病變可僅限於一個肺葉，也可瀰漫分佈。有時片狀陰影可融合成大片狀均勻緻密的浸潤影，呈向心性分佈，與肺水腫的X線特徵很相似。也可在“毛玻璃樣”背景上出現結節狀病竈。在肺周圍還可有條狀陰影，有些則僅表現爲粗結節陰影。但這些X線表現沒有特異性，確診需要反覆經纖維支氣管鏡檢找到病原。不典型X線表現有：肺大葉性實變，可一葉也可多葉實變；肺空腔形成或胸腔積液；肺泡內滲出物亦可鈣化等。應注意與肺結核或肺部真菌感染相鑑別。胸內淋巴結增大，主要是位於縱隔、右氣管旁及兩側肺門的淋巴結增大。有的病例甚至無呼吸系統症狀出現，而僅於X線片上顯示胸內淋巴結增大，以後才被證實爲獲得性免疫缺陷綜合徵。此種X線表現強烈提示肺內有嚴重感染或腫瘤存在，需作纖維支氣管鏡或淋巴結活檢。
（2）卡波齊肉瘤
最常見的X線異常是肺間質浸潤，約佔肺卡波齊肉瘤患者的80%。此外，可見肺野內直徑＜1cm的、境界不清楚的多發性小結節影及明顯的條狀陰影。常伴有縱隔及肺門淋巴結增大，也可有胸腔積液。當X線表現不明顯時，CT檢查有助診斷。
消化道X線檢查
胃腸道機會性感染主要的病原體是鉅細胞病毒，惡性腫瘤仍以卡波齊肉瘤爲常見。
（1）鉅細胞病毒感染
鉅細胞病毒可侵犯胃腸道的任何部位，但以結腸最爲常見，個別病例可累及整個胃腸道。鉅細胞病毒性食管炎或胃炎在X線片上表現爲黏膜皺襞腫脹，小的充盈缺損及淺表潰瘍或糜爛等。鉅細胞病毒性結腸炎病變有散在性及局竈性兩種。散在性者病變侵犯整個胃腸道，但程度不一。鋇灌腸示結腸袋形消失，腸腔輕度狹窄，腸黏膜可有肉芽腫、糜爛及淺表潰瘍等。節段性者以侵犯盲腸及末端迴腸爲主。X線造影顯示盲腸痙攣，黏膜皺襞不規則增厚及表淺的鵝口瘡樣潰瘍，但應與潰瘍性結腸炎和克羅恩病的X線表現相鑑別。上述X線表現均爲非特異性的，應結合臨牀資料進行分析。必要時應配合內鏡加活檢以確診。
（2）卡波齊肉瘤
卡波齊肉瘤可發生在胃腸道的任何部位。食管卡波齊肉瘤在X線片上顯示食管中段呈多發性腔內息肉樣病變。胃卡波齊肉瘤表現爲胃遠端散在性、多發性無蒂的黏膜下缺損，輪廓光滑，直徑幾毫米至幾釐米。少數病變中央有鋇劑積聚，顯示“牛眼徵”，在充氣擴張的胃內還可見不規則增厚的黏膜皺襞。十二指腸卡波齊肉瘤爲球部內黏膜下結節或輕度斑片狀隆起。小腸卡波齊肉瘤爲多發性結節伴中央潰瘍。結腸卡波齊肉瘤以直腸最明顯，表現爲整個結腸黏膜下散在的結節狀充盈缺損，直徑幾毫米至幾釐米不等。較晚期患者結節融合和環形浸潤腸壁，使直腸狹窄和僵直。
獲得性免疫缺陷綜合徵的診斷
凡出現長期不明原因發熱、全身不適、腹瀉、關節肌肉疼痛等症狀；紅斑樣皮疹、全身淋巴結腫大等體徵；或出現常人不易患的感染，及淋巴細胞亞羣檢查顯示CD4 T細胞減少，CD4/CD8細胞比例倒置時，應想到本病可能。如系高危人羣出現上述情況，應高度懷疑本病，及時做病原學檢查。由於本病臨牀表現複雜，對實驗室檢測HIV感染陽性者，應根據患者的具體情況進行診斷和分類。
我國爲防治獲得性免疫缺陷綜合徵的需要，根據我國具體情況，借鑑WHO和美國CDC的有關HIV感染分類和AIDS診斷標準，於1996年制定了我國HIV感染和AIDS的診斷標準。診斷標準分急性HIV感染、無症狀HIV感染及AIDS病等。
急性HIV感染
（1）流行病學史
①同性戀或異性戀者有多個性伴侶史，或配偶或性伴侶抗HIV抗體陽性。②靜脈吸毒史。③用過進口的因子Ⅷ等血液製品。④與HIV/AIDS患者有密切接觸史。⑤有過梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎等性病史。⑥出國史。⑦抗HIV抗體陽性者所生的子女。⑧輸入未經抗HIV檢測的血液。
（2）臨牀表現
①有發熱、乏力、咽痛、全身不適等上呼吸道感染症狀。②個別有頭痛、皮疹、腦膜腦炎或急性多發性神經炎。③頸、腋及枕部有腫大淋巴結，類似傳染性單核細胞增多症。④肝、脾大。
（3）實驗室檢查
①外周血白細胞及淋巴細胞總數起病後下降，以後淋巴細胞總數上升可見異型淋巴細胞。②CD4/CD8比值＞1。③抗HIV抗體由陰性轉陽性者，一般經2～3個月才陽轉，最長可達6個月，在感染窗口期抗體陰性。④少數患者初期血液P24抗原陽性。
無症狀HIV感染
（1）流行病學史
流行病學史同急性HIV感染。
（2）臨牀表現
常無任何症狀及體徵。
（3）實驗室檢查
①抗HIV抗體陽性，經確認試驗證實者。②CD4淋巴細胞總數正常或逐年下降，CD4/CD8＞1。③血液P24抗原陰性。
AIDS
（1）流行病學史
同急性HIV感染。
（2）臨牀表現
①原因不明的免疫功能低下。②持續不規則低熱＞1個月。③持續原因不明的全身淋巴結腫大（淋巴結直徑＞1cm）。④慢性腹瀉＞4次/d，3個月內體重下降＞10%。⑤合併有口腔假絲酵母菌（念珠菌）感染，卡氏肺孢菌肺炎，鉅細胞病毒（CMV）感染，弓形蟲病，隱球菌腦膜炎，進展迅速的活動性肺結核，皮膚黏膜的卡波齊肉瘤，淋巴瘤等。⑥中、青年患者出現癡呆症。
（3）實驗室檢查
①抗HIV抗體陽性經確認試驗證實者。②p24抗原陽性（有條件單位可查）。③CD4 淋巴細胞總數0.2×109/L或（0.2～0.5）×109/L。④CD4/CD8＜1。⑧白細胞、血紅蛋白下降。⑥β2微球蛋白水平增高。⑦可找到上述各種合併感染的病原學或腫瘤的病理依據。
鑑別診斷
獲得性免疫缺陷綜合徵臨牀表現複雜多樣，易與許多疾病相混淆。
1.本病急性期應與傳染性單核細胞增多症及其他感染性疾病如結核、結締組織疾病等相鑑別。
2.淋巴結腫大應與血液系統疾病相鑑別，特別要注意與良性性病性淋巴結病綜合徵相鑑別。後者淋巴結活檢爲良性反應性濾泡增生，血清學檢查提示多種病毒感染。
3.本病的免疫缺陷改變須與先天性或繼發性免疫缺陷病相鑑別。
詳細詢問病史，根據高危人羣，出現一般人不易患的疾病，本病鑑別診斷一般不難。病原學檢查是主要的鑑別手段。
獲得性免疫缺陷綜合徵的治療
治療原則
對急性HIV感染和無症狀HIV感染無需抗HIV藥物治療，只需注意休息，加強營養和勞逸結合，但要避免傳染他人。對於艾滋病患者的綜合性治療主要包括以下方面：針對病因的抗病毒化療，主要採用高效抗逆轉錄病毒治療（HAART），即雞尾酒療法；重建機體免疫的免疫治療及使用治療性疫苗；治療艾滋病相關的併發症（機會性感染、腫瘤等）；支持治療和護理、心理諮詢等。
治療藥物
目前使用的抗HIV藥物有4類共19種，包括9種核苷類逆轉錄酶抑制劑（NRTI）（含兩種複方製劑）、3種非核苷類逆轉錄酶抑制劑（NNRTI）、6種蛋白酶抑制劑（PI）（含一種複方製劑）和一種融合抑制劑（fusion inhibitor，FI）。其中一種FI是enfuvirtine（T-20），2003年3月獲美國FDA批准應用於HIV感染的臨牀治療，相關資料有限，在國內尚未上市。常用抗HIV藥物的推薦劑量和主要不良反應見表1。
治療時機
對於急性感染期患者，HIV血清陽轉在6個月之內的人和所有出現艾滋病臨牀症狀的患者應給予抗逆轉錄病毒治療。對HIV慢性感染者，一般認爲，應該結合感染者的病毒載量、CD4細胞計數和臨牀表現而定（表2）。隨着對HIV複製和免疫系統對抗HIV能力之間的平衡關係的認識不斷增加，與病毒載量相比，CD4細胞計數可能是估計病情的更爲可靠的指標。目前的治療指導方針認爲，CD4細胞計數≤350/μL時應開始治療，治療後的定期隨訪很有必要。
治療方案
（1）一線治療方案
成人和青少年治療的一線藥物見表3。所有的藥物配伍都包括兩種核苷類抗HIV藥物和一個其他種類的抗HIV藥物。首選ZDV/3TC作爲一線用藥。其他替代的核苷類抗HIV藥物配伍包括d4T/3TC，d4T/ddI和ZDV/ddI，這些搭配可以根據情況加以選用。但是，ZDV/d4T不能聯合使用，因爲這兩種藥物之間具有拮抗作用。此外，兩種核苷類藥物不能單獨用於抗病毒治療，因爲其不能有效地抑制HIV的複製並有可能產生耐藥性。
（2）二線治療方案
如果治療失敗或者發生毒性反應則需要改用二線治療方案。成人和青少年HIV感染者的二線治療方案見表4。代替ZDV/3TC的理想的二聯核苷類藥物爲d4T/ddI。此外，ZDV/ddI可以代替d4T/3TC，反之亦然，但是必須注意核苷類藥物間存在交叉耐藥。假如二線藥物的療效差，此時RTV-PI藥物（IDV/RTV，LPV/RTV，SQV/RTV）則首選與奈非那韋（NFV）聯合應用。
（3）特殊人羣的治療方案
①育齡婦女或者孕婦：WHO推薦ZDV，3TC，奈韋拉平（NVP），奈非那韋（NFV），SQV和低劑量的RTV聯合使用，因爲這些藥物均可用於孕婦。EFV有致畸作用，不推薦育齡婦女使用。服用ARV藥物的婦女必須採取適當有效的避孕措施。一些抗病毒藥物（奈韋拉平和EFV，以及所有的RTV-PI）可降低口服避孕藥的血濃度，因此接受這些藥物治療的婦女需要增加避孕藥的劑量。
②兒童：許多成人使用的ARV藥物也可用於兒童，但應根據兒童體重和體表面積而調整用法。推薦兒童使用的一線藥物包括ZDV/3TC加一種非核苷類藥物（奈韋拉平或者EFV）或者是阿波卡韋（ABC）。需要注意的是由於缺乏足夠的臨牀使用資料，EFV不能用於3歲以下的兒童。在一線藥物治療失敗的情況下二線藥物的選擇方案包括改變核苷類核心藥物（如將ZDV 3TC改爲d4T ddI），加上一種蛋白酶抑制劑。由於茚地那韋（IDV）和SQV缺乏適合兒童使用的劑型，因此只有LPV/RTV和奈非那韋（NFV）能夠用於兒童。
③合併結核的HIV感染者：WHO建議，對合並結核的HIV感染者一般先完成結核治療，再開始ARV治療。如果在結核治療期間出現了HIV病情加重（如：CD4＜200/μL）或者出現播散性結核，須同時治療。同時治療時，首選一線藥物，包括ZDV/3TC或者d4T/3TC加另外一種非核苷類藥物或阿波卡韋（ABC）。如果服用非核苷類藥物，首選EFV，因爲其肝毒性小於奈韋拉平（NVP）。除了SQV/RTV，在結核治療過程中不推薦使用其他蛋白酶抑制劑，因爲它們和利福平具有拮抗作用。
④HIV母嬰傳播的阻斷：從妊娠14周到34周，給HIV感染的孕婦服用ZDV 100mg，5次/d，在分娩時，ZDV靜脈點滴（第1h用2mg/kg，以後lmg/kg，直至分娩。出生後8～12h，給嬰兒服用ZDV糖漿2mg/kg/6h，療程6周，可以使傳播效率從25.5%的降至8%。若進一步結合剖宮產、人工餵養，可使傳染效率降至2%。在孕婦分娩時服用奈韋拉平200mg、新生兒給予奈韋拉平2mg/kg，也可以取得類似預防的效果，後者簡便、且價格低廉，適合於發展中國家的推廣使用。
（4）免疫調節治療
主要用於免疫調節的藥物有4類。
①干擾素：有抗病毒和免疫調節作用。300萬U，肌注，每週3次，3～6個月爲一療程。
②阿地白介素（白細胞介素-2）：可使患者淋巴細胞數增加，改善免疫功能。
③人血丙種球蛋白：定期使用人血丙種球蛋白可減少機會性感染的發生。
④中草藥：如香菇多糖、丹蔘、黃芪和甘草酸（甘草甜素）等有調整免疫功能的作用。
（5）常見併發症的治療
①口腔念珠菌感染：制黴菌素片100萬U，研碎加甘油調成糊狀局部塗抹，慢慢吞下；或伊曲康唑口服，每天200mg，療程7天；或氟康唑口服，每天200mg，亦可靜脈點滴，每天200～400mg，療程14天。
②卡氏肺孢子蟲肺炎：磺胺甲噁甲噁唑/甲氧苄苄苄啶（複方新諾明）口服，2～4片/次，3或4次/d，痊癒後尚需間斷服用，以防復發。
③細菌性感染：有反覆發作的沙門菌感染，如血培養陽性者可口服喹諾酮類藥物。結核病和非典型分枝桿菌感染可用異煙肼、利福平、吡嗪酰胺、鏈毒素或乙胺丁醇三聯或四聯療法，強化治療2個月，異煙肼、利福平鞏固治療4個月。用藥過程中需注意肝腎功能。
④隱球菌性腦膜炎：治療重點是降顱內壓，可用20%甘露醇，或做腦室引流。可用兩性黴素B，首劑0.1mg/（kg?d），以後逐日增加至0.6～0.7mg/（kg?d），靜注1～3個月或半年，或氟康唑200～400mg/（kg?d）靜脈點滴，病情穩定後可改爲口服。
⑤皰疹病毒感染：帶狀皰疹可口服阿昔洛韋200mg，5次/d，連用10天，或拽昔洛韋300mg，2次/d，共10天。單純皰疹或鉅細胞病毒感染可口服阿昔洛韋或伐昔洛韋，用法同前，療程7天。
⑥弓形體腦病：磺胺嘧嘧啶100～200mg/（kg?d），分成4次口服，療程2～3周；亦可口服螺旋黴素0.3～0.4g，3次/d，療程3～6周，痊癒後仍需間斷服藥，以防復發。
⑦隱孢子蟲病：目前尚無特效治療，可採用補液，注意電解質平衡，以及調整免疫功能。
⑧腫瘤：對發展較快的卡波西肉瘤可用長春新鹼或硫酸長春鹼（長春花鹼）、博來黴素或多柔比星（阿黴素）聯合治療；或使用干擾素，療程半年～1年，亦可局部放療。
抗病毒治療
（1）核苷類逆轉錄酶抑制劑：齊多夫定（ZDV），去羥肌苷（ddI）、扎西他濱（ddC）、司坦夫定（dD4T）、拉米夫定（3TC）等。
（2）非核苷逆轉錄酶抑制劑：奈韋拉平（neviropine）、依非韋倫（efovireng）等。
（3）HIV蛋白晦抑制劑：沙奎那韋（saquinvavior）、利托那韋（ritonavir）、茚地那韋（indinavir）、奈非那韋（nelfuavior）及安普那韋（Amprenavir）等。
目前多提倡聯合療法，提出高效抗病毒治療（HAART），即逆轉錄酶抑制劑加蛋白酶抑制劑聯合治療，可很大程度上抑制病毒複製。
條件致病菌感染的治療
如應用磺胺甲噁甲噁唑/甲氧苄苄苄啶（複方新諾明）、噴他脒（戊雙咪）、氨苯碸等治療Carinii肺囊蟲肺炎。
腫瘤治療
早期可行手術治療，其他病例可選用相應抗腫瘤藥物及支持療法。
免疫缺陷治療
γ干擾素及干擾素誘導劑ampligen、胸腺因子、阿地白介素（IL-2）等。
中醫中藥治療
應用辨證論治、調補等方法，對緩解病情、延長生存期很有助益。
在鍼灸治療艾滋病方面，已有我國醫學家與美國、澳大利亞等國醫學家合作，應用鍼灸或鍼灸與中藥聯合應用治療艾滋病的報道，已取得一些成效，主要用於艾滋病前期，具有改善主要症狀，增強免疫功能之效。
預後
艾滋病病情險惡，死亡率高。在出現症狀一定時間內，幾乎100%死亡。據統計在確診後1年內死亡者爲36%，2年內死亡者爲51%，3年存活率爲4.2%，4年存活率僅1.4%。併發腎臟病變者，病情發展更爲迅速，可迅速死亡。抗原檢測陽性及血培養HIV陽性者預後均差。實際上有不少病人在確診前即已死亡。
獲得性免疫缺陷綜合徵的預防
由於獲得性免疫缺陷綜合徵主要通過性接觸、注射途徑、血或血製品及圍產期傳播，尤以注射吸毒和性傳播更爲嚴重。預防原則是避免直接接觸HIV感染者的血液、唾液、淚水、乳汁、尿液、糞便、精液及陰道分泌物等，下列預防措施可供參考。
避免性接觸感染人類免疫缺陷病毒
肛門或陰道性交均可造成直腸或陰道黏膜破損，精液及陰道分泌物中的人類免疫缺陷病毒可通過破損的黏膜進入血液循環而傳染給對方。加強與HIV及AIDS有關的性知識、性行爲的健康教育，潔身自好，防止與HIV感染者發生性接觸。堅決取締並嚴厲打擊賣淫、嫖娼等醜惡行爲。
防止注射途徑的傳播
嚴禁吸毒，特別是注射吸毒。加強緝毒、戒毒工作，強化毒害教育，消除毒患。不共用針頭、注射器及藥物，使用一次性注射器及鍼灸針等。防止被HIV污染的針頭或器械刺傷。
加強血製品管理
加強血製品市場的管理，所有血液、血漿等血製品應由具有相關資質的血站統一採血、檢測、供血，嚴禁非法採、供血。國家有關執法部門應堅決取締地下血站，嚴厲打擊地下血頭、血霸。對供血者進行嚴格的體檢，包括進行HIV抗體檢測。高危人羣應禁止捐獻全血、血漿、器官、組織或精液。嚴禁從國外進口各類血製品，包括全血、血漿、人體白蛋白、丙種球蛋白、各類血液成分等。
切斷母嬰傳播
女性HIV感染者特別是HIV-1感染者應儘量避免妊娠，以防止母嬰傳播。由於HIV可通過哺乳傳播給嬰兒，因此HIV感染的哺乳期婦女不應母乳餵養，而代之以人工餵養。
加強消毒隔離措施
對於被血液或體液污染的物品或器械，可用有效的消毒藥物，如新鮮配製的500×10-6～5000×10-6（1∶10～1∶100稀釋）濃度的次氯酸鈉液或1∶10稀釋的含氯石灰液擦拭或浸泡。患者用過的廢棄物品應消毒後再作其他處理或焚燒。避免直接接觸患者的血液或體液，應戴手套、穿隔離衣。不慎被血液或體液污染時，應立即徹底清洗和消毒。
加強宣教工作
使廣大羣衆對獲得性免疫缺陷綜合徵有正確的認識。注意個人衛生，不共用牙刷、刮臉刀片、食具、盆子及毛巾等物品。
加強業務培訓
對防疫和醫療機構人員應進行相關業務知識的培訓，提高業務水平，規範診斷和治療，包括國際標準的治療方案的推廣，制定適合我國農村地區的治療指導方案。
HIV疫苗
研究製成有效的HIV疫苗，可能是根除獲得性免疫缺陷綜合徵的希望所在。但由於HIV基因變異率高、病毒基因整合人宿主細胞、病毒直接侵犯宿主的免疫系統等特點，使HIV疫苗的研製難度大大增加。雖然國內外投入大量的人力物力，進行了長期的研究，和多種疫苗的研究，如滅活疫苗、減毒疫苗、亞單位疫苗、核酸疫苗、中和抗體疫苗，等等，但仍無成功的疫苗問世。目前國外有些較爲成熟的疫苗正在進行臨牀前或臨牀實驗，但多爲B亞型HIV株。而我國流行的以A、B、B′亞型、C、E五型爲主，因而國外研製的疫苗能否適用於我國，尚不得而知。因此，研製基於我國流行株的HIV疫苗極爲重要。但從國內目前的情況看，仍然任重道遠。
加強獲得性免疫缺陷綜合徵的監測
由於我國各地經濟、文化發展極不平衡；多數人，包括相當一部分醫務人員對獲得性免疫缺陷綜合徵知識缺乏瞭解；人們的性觀念改變，隨便同居，多個性伴；賣淫、嫖娼等醜惡現象重新氾濫；吸毒販毒的逐漸蔓延；基層醫療條件的極其薄弱；以及各級醫療、衛生、防疫機構的監控工作很不平衡，等等，已造成獲得性免疫缺陷綜合徵在我國的蔓延擴散，我國HIV感染率及獲得性免疫缺陷綜合徵發病率已進入快速增長期，且我國人口基數巨大，其發展的趨勢極可能對社會政治、經濟生活造成的負面影響不可小覷。因而加強我國獲得性免疫缺陷綜合徵的監測，完善監測網，以便國家準確掌握疫情變化，對於國家制定相應的法律、法規，採取及時有效的防治措施十分重要。
（1）落實和加強疫情報告制度：特別是基層醫療衛生機構的疫情報告，應落到實處。
（2）加強對高危人羣的監測：我國目前的重點監測對象包括：①應用過國外的血製品的人；②與外國人有過性關係的人；③我國赴國外的留學人員、勞務人員、長期駐外人員及訪問人員等；④外國長期駐華的外賓、來華旅遊者、留學生、外交人員等；⑤賣淫、嫖娼及吸毒人員；⑥與HIV感染者及獲得性免疫缺陷綜合徵患者有過密切接觸的人。
（3）加強國境檢疫：禁止HIV感染者及獲得性免疫缺陷綜合徵患者入境。
相關藥品
次氯酸鈉、甲醛溶液、氧、青黴素、干擾素、尿素、奈非那韋、奈韋拉平、茚地那韋、利福平、人血丙種球蛋白、香菇多糖、丹蔘、甘草酸、甘油、伊曲康唑、氟康唑、磺胺、磺胺甲噁唑、甲氧苄啶、異煙肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、甘露醇、兩性黴素B、阿昔洛韋、伐昔洛韋、磺胺嘧啶、螺旋黴素、長春新鹼、硫酸長春鹼、長春鹼、博來黴素、阿黴素、齊多夫定、去羥肌苷、肌苷、拉米夫定、依非韋倫、沙奎那韋、利托那韋、安普那韋、噴他脒、氨苯碸
相關檢查
抗體依賴性細胞毒性、循環免疫複合物、漿細胞、氧分壓、抗淋巴細胞抗體、血紅蛋白、干擾素、自然殺傷細胞活性、尿素氮