1 概述
汗孔角化病（porokeratosis）是一種特殊的角化異常，以組織學中出現圓錐形板層（cornoid lamella）爲特徵，圓錐形板層是呈細的圓柱形的緊密排列的角化不全細胞分佈於整個角質層所形成的。基本損害爲界限清楚的角化不全，呈中心萎縮的環形、線形或斑點樣。臨牀有5種類型（表1）：經典的Mibelli型（PM）、播散型淺表型（DSP）和播散型光化性淺表型（DSAP）、掌蹠播散型（PPPD）、線型（LP）和斑點型（常與PM和LP相關）。
8 汗孔角化病的病因
汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型，提示不同的臨牀表現存在共同的遺傳背景。
9 發病機制
汗孔角化病分型依據其病理學特徵-圓錐形板層和相關的臨牀表現。但應注意，圓錐形板層也見於許多與本病無關的疾病，如炎症、增生和新生物形成。Reed和Leone提出本病因表皮細胞突變克隆沿外圍擴增導致克隆羣體與正常角質形成細胞邊界形成圓錐形板層。異常克隆可能具遺傳性，其他誘因導致臨牀症狀。其中一個誘因是紫外線，與DSAP相關。另一誘因爲免疫抑制，常見於器官移植和HIV感染者，與DSAP和DSP相關。重度的免疫抑制因免疫監視降低，有利於異常角質形成細胞克隆出現，最終導致惡性轉化。
10 汗孔角化病的臨牀表現
10.1 Mibelli型
損害開始爲小的、棕色、角化性丘疹，逐漸擴大形成規則和環形斑塊伴有界清、高起的角化性邊界。邊界常高於1mm，包含線狀溝。損害表現爲角化過度和疣狀。中心常爲萎縮性、無毛髮且出汗缺乏，伴有色素沉着或脫失。直徑從幾毫米到數釐米的數個損害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常見。也見於面部和口腔，可累及至掌蹠。
本型始於兒童期，和損害經過數年後緩慢擴大，常爲非對稱性。本型具特徵性，爲侷限性，多爲單側，損害較大，界限清楚且具診斷性的溝紋。男性多見。
10.2 播散型淺表型和播散型光化性淺表型
DSP較爲泛發，主要累及四肢，爲雙側對稱性。損害也見於腋窩、腹股溝、會陰、掌蹠和黏膜處（圖1）。約50%的病例，損害見於曝光部位（DSAP），在夏季加重。損害較小、淺表性、較爲單一、成簇狀，在四肢伸側甚至可見數百個。損害開始爲小的角化性丘疹，多伴中心小凹，直徑1～3mm。多乾燥，可有紅斑、色素沉着或正常膚色。逐漸增大呈淺表性環形損害，伴輕度中心萎縮，繞以間斷的具頂端溝紋的堤狀隆起。DSP和DSAP相對常見，常於30～40歲時發病，歷數年緩慢發展。儘管女性多見，但家族發病時男女比例各半。紫外線曝露時間過長如銀屑病患者的光化學治療和光療可導致DSAP加重或延長病程。DSAP見於日照強的地區，在黑人中少見。
10.3 掌蹠播散型
掌蹠播散型爲小的淺表性相對單一的損害，邊界清楚，周圍呈堤狀隆起，高度不超過1mm。掌蹠部角化較爲廣泛，沿着隆起的縱向溝紋較爲明顯。損害首先見於掌蹠，隨後向四肢、軀幹等部位擴散，包括非曝露部位，數目較多。有瘙癢和刺痛感。黏膜處損害較小、環形或呈匐形性、乳白色且無症狀，數目較多。男性發病是女性的兩倍。常在青春期和成人早期開始發病。
10.4 線型
線型可表現爲單側、線狀且廣泛累及，類似線性疣狀表皮痣。損害與Mibelli型相同，包括苔蘚樣丘疹、小環形損害、伴中央萎縮的角化過度斑塊和特徵性周圍堤狀隆起。成羣分佈，沿四肢線狀排列，遠端易受累。在軀幹部可呈帶狀分佈。可累及單側四肢，也見於同側的面部和軀幹（圖2，3）。始於嬰兒或兒童期。遺傳特徵尚未明確。可與其他臨牀類型伴發。有惡化的報道。
10.5 斑點型
斑點型常與Mibelli型或線型相關。爲見於掌蹠部的大量、小的、不連續的斑點，角化過度，伴有細的高起邊緣。損害可呈線狀排列，也可聚集成斑塊樣。臨牀上必須注意與斑點型掌蹠角化症相鑑別。
11 組織病理檢查
環狀損害中央顯示輕度角質層增厚，粒層正常，棘層萎縮，在汗管口及堤狀邊緣處則高度角化，粒層消失，棘層增厚。真皮淺層有以淋巴細胞爲主的炎症浸潤，膠原纖維與附屬器萎縮。最好切下帶有中央溝的堤狀隆起邊緣做病理檢查。鏡下中央溝顯示爲充滿角蛋白的表皮性凹陷。其中有角化不全柱，即所謂圓錐形板層。角化不全柱基部有異常表皮細胞。這是本病各型均具有的最特徵性的病理變化。
13 鑑別診斷
鑑別診斷有時需與扁平苔蘚、疣、疣狀痣、光線角化症，表皮癌，皮膚原位癌以及穿通性彈力纖維病等病區別。
1.環狀扁平苔蘚 紫紅色扁平丘疹排列成環狀；邊緣光滑不粗糙；主觀奇癢。病理改變可資鑑別。
2.疣狀痣皮損爲疣狀、線狀排列，出生時即有。病理改變易於鑑別。
14 汗孔角化病的治療
14.1 全身療法
避免日曬，可口服氯喹，0.25g，2次/d。可試用維生素A 5萬～10萬U，3次/d；或異維A酸（13-順維甲酸），0.5～1mg/kg，2次/d。
14.2 局部治療
數目少而範圍小的皮損可用冷凍、電灼或激光。局部外用角質溶解劑，如10%水楊痠軟膏或0.1%維A痠軟膏等。