血友病

分類索引

血友病(hemophilia)是一種遺傳凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。

血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特徵爲凝血時間延長,終身具有自發性或輕微損傷出血傾向。

血友病遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或 FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另一條X染色體仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般無出血表現,但爲血友病攜帶者。血友病患者和攜帶者通過X染色體將疾病遺傳給下一代。

血友病的發病率沒有種族或地區差異。在男性人羣中,血友病A的發病率約爲1/5000,血友病B的發病率約爲1/25000。其中以血友病甲較爲多見,佔77%,血友病乙約佔19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ血友病乙缺乏因子Ⅸ,兩者均通過性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳遞,女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ因子Ⅸ活性減低,但一般無出血表現。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現,可能是由於基因突變所致。

血友病主要是由於遺傳所致,只有基因治療才能根治。目前只能採取預防出血對症治療血友病甲嚴重者由於關節腔反覆出血,可造成關節畸形致殘。產前診斷,優生優育對本病發病率的控制尤爲重要。

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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